болезнь Гоше

По памяти - в периферических отделах стромы роговицы обнаруживаются блесткие очаги ("осколки битого стекла"). Возможны пигментные дегенерации и изменения макулы, присущие липоидозам.
Это из "Справочника по офт. семиологии" Р.И. Коровенкова.

Спасибо!

Болезнь Гоше. В связи с ферментативной недостаточностью происходит накопление глюкоцереброзидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, головном мозге. Наиболее яркие глазные изменения возникают при остром детском висцеральном типе. Уже на втором году жизни наблюдается пигментная дегенерация сетчатки, иногда в сочетании с «вишневой косточкой», гепатоспленомегалией. При раннем начале заболевания доминирует поражение глазодвигательных нервов в виде сходящегося косоглазия.

<!-- m --><a class="postlink" href="http://www.rmj.ru/kofta/t2/n4/135.htm">http://www.rmj.ru/kofta/t2/n4/135.htm</a><!-- m -->

Спасибо, Эрике Ильясовна!
Всё то, что Вы написали, хорошо известно и везде написано. Я просила помощи именно по роговице, потому что имею дело с совершенно нетипичной для известных дистрофий инфильтрацией поверхностных слоёв стромы.

Что навело Вас на мысль о болезни Гоше у пациента?

Навело на мысль давнее страдание пациентки болезнью Гоше и нахождение в настоящий момент на заместительной терапии. Несколько лет назад она обратилась с жалобами на снижение остроты зрения (и только!!!) к окулисту. Ей была назначена терапия по поводу кератита, от которой лучше не стало. В настоящий момент я вижу ранее описанные изменения (сделаем скидку на то, что я знаю, как может выглядеть посткератитная роговица, дабы не марать бумагу )). Просмотрела атласы (Не только Канцнельсона) - ничего даже близко похожего нет. Наверное так рождаются статьи типа "Редкий клинический случай...."

Коллега, заинтриговали!
А есть возможность сделать цифровое фото и закинуть в Интернет? Было бы крайне интересно.

Доброе утро! Да, так и собираюсь сделать. Ей недавно начали заместительную терапию церезимом. Хочу посмотреть динамику, очень уж изменения в роговице похожи (in my opinion ) на описание инфильтрацией клетками Гоше других органов. Согласна, что нетипично, но раз в год и грабли стреляют, обязательно поделюсь наблюдением.

Биомикроскопия: блестящие пятна в периферических отделах стромы роговицы в виде осколков битого стекла (Коровенков Р.И. Справочник по офтальмологической семиологии : Эпонимы. - СПб: Химиздат, 1999.- с. 128.)

1: Am J Ophthalmol. 1998 Dec;126(6):833-5.
Corneal opacities in Gaucher disease.
Guemes A, Kosmorsky GS, Moodie DS, Clark B, Meisler D, Traboulsi EI.
Eye Institute, The Cleveland Clinic Foundation, Ohio, USA.
PURPOSE: To describe the corneal findings in a variant of Gaucher disease. METHODS: Case report. In an 18-year-old man, ophthalmic and general clinical evaluation, and enzymatic and molecular genetics studies were performed. RESULTS: Diffuse, well-defined, small, linear, or dotlike corneal opacities were observed through, out the posterior two thirds of the corneal stroma in both eyes. The patient had calcific valvular heart disease. Enzymatic and ultrastructural studies were consistent with Gaucher disease. Analysis of the glucocerebrosidase gene disclosed homozygosity for a D409H mutation. CONCLUSION: Corneal opacities are a distinguishing ocular feature of the variant of Gaucher disease associated with the D409H mutation and with calcific cardiac disease.

1: Eur J Ophthalmol. 1995 Apr-Jun;5(2):69-74.
Morphological and biochemical assessment of the cornea in a Gaucher disease carrier with keratoconus.
Salgado-Borges J, Silva-Araujo A, Lemos MM, Sa-Miranda MC, Abreu-Dias P, Tavares MA.
Department of Ophthalmology, Medical School of Porto/Hospital Sao Joao.
Ocular abnormalities such as corneal opacities and some specific alterations in ocular movements have been described in the neuropathic forms of Gaucher disease. This study was designed to correlate the clinical, morphological and biochemical findings in the corneal button obtained after keratoplasty in a Gaucher disease carrier with keratoconus. Morphologically, the cornea showed keratocytes with marked dilatations of the rough endoplasmic reticulum and intracytoplasmic "dark inclusions"; the acidic lipid profiles presented alterations in the cornea of the Gaucher disease carrier when compared with healthy controls and a clear deficiency in beta-glucosidase activity was detected as well. Our data suggest that the cornea may serve as a good marker of an early target organ in lipid metabolism disorders such as Gaucher's disease.

(окулист) Спасибо!!!

Не могли бы Вы написать мне Ваш e-mail

Попытка зарегистрироваться закончилась тем, что под старым логином меня перестали узнавать )
Олегу Н. - с моим удовольствием оставляю mail - <!-- e --><a href="mailto:iuliasindeeva@yandex.ru">iuliasindeeva@yandex.ru</a><!-- e -->