Калифорнийский институт регенеративной медицины выделил $4,7 млн на разработку генной терапии наследственной колбочковой дистрофии (синеколбочковой монохромазии)

Калифорнийский институт регенеративной медицины (CIRM) предоставил грант в размере 4,7 млн долларов США фонду Blue Gen Therapeutics Foundation. Руководитель проекта — Aaron Nagiel, MD, PhD. Финансирование направлено на доклиническую разработку генной терапии для лечения синеколбочковой монохромазии (BCM) — редкого наследственного заболевания сетчатки, приводящего к тяжелым нарушениям цветового зрения и снижению зрительных функций.

Финансирование поздних доклинических исследований

Грант выделен в рамках программы CIRM по поддержке проектов поздних доклинических стадий. Цель исследований — получение статуса Investigational New Drug (IND) от Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA). Проекты на данном этапе, как правило, близки к переходу в фазу клинических испытаний на людях и должны демонстрировать убедительные доклинические данные по эффективности и безопасности.

Суть проекта: одноразовая AAV-опосредованная генная терапия

Доктор Нагиел и его команда используют полученное финансирование для разработки инновационной интравитреальной генной терапии на основе аденоассоциированного вируса (AAV). Методика предполагает доставку функциональной копии гена L-опсина непосредственно в колбочковые фоторецепторы сетчатки. Терапевтическая цель — восстановление функции красных и зеленых фоторецепторов, нарушенной из-за генетических мутаций у пациентов с BCM.

Доктор Аарон Нагиел (Blue Gen Therapeutics Foundation) отметил: «Решение CIRM о финансировании — огромный рубеж для пациентов с BCM, их семей и всего сообщества, занимающегося наследственными дистрофиями сетчатки. Мы приближаем эту терапию к клиническим испытаниям».

Клиническая картина синеколбочковой монохромазии

Синеколбочковая монохромазия (BCM) обычно диагностируется в младенчестве и приводит к значительным зрительным нарушениям. У пациентов с BCM часто наблюдаются:

• низкое зрение;
• светобоязнь (фотофобия);
• нарушение цветоразличения;
• нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

На сегодняшний день варианты лечения ограничены симптоматической терапией, отсутствуют одобренные методы, воздействующие на причину заболевания.

Роль CIRM в финансировании исследований генной терапии BCM

Shyam Patel, PhD, вице-президент по доклинической разработке CIRM, заявил: «Эта награда отражает приверженность CIRM поддержке передовых научных разработок, способных изменить жизнь людей. Синеколбочковая монохромазия — редкое, но крайне тяжелое заболевание, не имеющее значимых вариантов лечения. Мы гордимся тем, что поддерживаем доктора Нагиела и команду Blue Gen Therapeutics Foundation в их работе по созданию потенциальной одноразовой генной терапии, направленной на восстановление зрения и улучшение качества жизни пациентов с этим состоянием».