Исследователи из Нидерландского института нейронаук установили причину, по которой люди с альбинизмом часто имеют низкую остроту зрения. Согласно выводам ученых, ключевую роль играет нарушение избирательной активности нейронов в небольшой области мозга — ядре зрительного тракта (nucleus of the optic tract).
В Европе альбинизм встречается у 1 из 20 000 человек. Однако в некоторых популяциях частота значительно выше и достигает 1 случая на 1000 человек. У пациентов с альбинизмом, помимо отсутствия пигмента, нередко страдает зрение: например, то, что человек с нормальным зрением различает с 80 метров, пациент с альбинизмом видит только с 20 метров.
Одним из проявлений заболевания является спонтанное возвратно-поступательное движение глаз — так называемый маятникообразный нистагм (pendular nystagmus). Этот феномен не только затрудняет зрительное восприятие, но и мешает социальному контакту из-за нарушения фиксации взгляда. Существующие методы лечения (медикаментозная терапия или хирургия глазодвигательных мышц) имеют нежелательные побочные эффекты и недостаточно эффективны. Понимание лежащих в основе механизмов необходимо для разработки альтернативных стратегий терапии.
Маятникообразный нистагм напоминает движения глаз человека, который смотрит в окно движущегося поезда: глаза автоматически следуют за смещающимся пейзажем, а затем возвращаются в исходное положение. Нервные клетки в области ядра зрительного тракта избирательно реагируют на такое движение и активируются. У здоровых людей эта активность приводит к сокращению глазодвигательных мышц и стабилизации изображения. Однако при альбинизме этот процесс нарушен.
Йоррит Монтейн (Jorrit Montijn), Валентина Руджиччини (Valentina Rugiccini) и их коллеги под руководством Александра Хеймела (Alexander Heimel) на модели альбиносных мышей показали, что клетки в указанной зоне мозга перестают быть избирательными к направлению движения изображения. В результате изображение не может стабилизироваться, что и приводит к развитию маятникообразного нистагма. В настоящее время хирургическое вмешательство в этой области мозга невозможно, однако исследование дает надежду на то, что в будущем нистагм удастся уменьшить путем модуляции активности данного участка.
Йоррит Монтейн пояснил: «Мы демонстрируем, что источником проблемы, вероятно, является ядро зрительного тракта. Предыдущие исследования уже указывали на вовлеченность этой области в регуляцию движений глаз, но нельзя было исключить, что причиной нистагма являются и другие зоны, например кора головного мозга. Благодаря одновременному измерению активности коры и ядра зрительного тракта у одних и тех же мышей нам удалось снять этот вопрос».
«Теперь мы знаем, что в этой области есть неполадки, но пока не понимаем, как это исправить. Следующие шаги — внедрение результатов в практику. Одна из возможных опций — глубокая стимуляция мозга (Deep Brain Stimulation), однако этот метод требует проверки, и его эффективность неизвестна. Другой вариант — хирургия или, возможно, генная терапия в будущем. Теперь изучением этого займутся ученые, ориентированные на клиническую практику», — добавил исследователь.
Работа опубликована в журнале Investigative Opthalmology & Visual Science.
Ссылка на оригинальное исследование: Jorrit S. Montijn et al, Impaired Direction Selectivity in the Nucleus of the Optic Tract of Albino Mice, Investigative Opthalmology & Visual Science (2023). DOI: 10.1167/iovs.64.11.9
