генетические мутации
Статьи с этим тегом
Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Анофтальм — редкая врожденная патология, характеризующаяся отсутствием одного или обоих глаз. В статье рассмотрены генетические и средовые причины, методы диагностики (включая УЗИ, КТ, МРТ и генетическое тестирование), а также подходы …
Читать далее →
Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
Ретинобластома — редкое злокачественное новообразование сетчатки у детей, возникающее вследствие генетических мутаций. Статья описывает наследственные и спонтанные формы, ключевые симптомы (лейкокория, страбизм), методы лечения (хирургия, лучевая и химиотерапия, криотерапия) и …
Читать далее →
Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, проявляющееся депигментацией радужки, волос и кожи, а также тугоухостью. Материал 2023 года освещает этиологию, типы, диагностику и подходы к ведению пациентов.
Читать далее →