генетическое тестирование
Статьи с этим тегом
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО) — митохондриальная миопатия с прогрессирующим птозом и ограничением подвижности глаз. В обзоре рассмотрены причины (мутации мтДНК, синдром Кернса-Сейра), симптомы, диагностика (биопсия, генетический анализ) и подходы …
Читать далее →
Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое генетическое заболевание сетчатки, приводящее к тяжелой потере зрения с рождения. В статье рассмотрены этиология, симптомы, диагностика и перспективы генной терапии. По состоянию на январь …
Читать далее →
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →
Ахроматопсия: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Ахроматопсия — редкое наследственное заболевание сетчатки с полной или частичной потерей цветового зрения, фотофобией и низкой остротой зрения. Глобальный опрос 2018 года выявил трудности диагностики и важность генетического тестирования, особенно …
Читать далее →
Подходы к ведению пациентов с синдромом Ашера и дегенерацией сетчатки
Синдром Ашера — редкое наследственное заболевание, сочетающее сенсоневральную тугоухость и пигментный ретинит. Выделяют три клинических типа с разным возрастом дебюта и тяжестью симптомов. Специфической терапии не существует, ключевая роль врача …
Читать далее →