генетическое тестирование
Статьи с этим тегом
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО) — митохондриальная миопатия с прогрессирующим птозом и ограничением подвижности глаз. В обзоре рассмотрены причины (мутации мтДНК, синдром Кернса-Сейра), симптомы, диагностика (биопсия, генетический анализ) и подходы …
Читать далее →
Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое генетическое заболевание сетчатки, приводящее к тяжелой потере зрения с рождения. В статье рассмотрены этиология, симптомы, диагностика и перспективы генной терапии. По состоянию на январь …
Читать далее →
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →
Ахроматопсия: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Ахроматопсия — редкое наследственное заболевание сетчатки с полной или частичной потерей цветового зрения, фотофобией и низкой остротой зрения. Глобальный опрос 2018 года выявил трудности диагностики и важность генетического тестирования, особенно …
Читать далее →
Подходы к ведению пациентов с синдромом Ашера и дегенерацией сетчатки
Синдром Ашера — редкое наследственное заболевание, сочетающее сенсоневральную тугоухость и пигментный ретинит. Выделяют три клинических типа с разным возрастом дебюта и тяжестью симптомов. Специфической терапии не существует, ключевая роль врача …
Читать далее →Ещё по теме «генетическое тестирование» по всему сайту
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Различные генетические тесты, такие как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование генов и панельное тестирование генов, могут быть выполнены для выявления специфических генетических мутаций или...
Статья RetinalGenix и LabCorp запустили платформу фармако-генетического картирования DNA/RNA/GPS
Эта новая программа объединяет генетическое тестирование с высокоразрешающей визуализацией сетчатки для получения данных как об офтальмологических, так и о системных заболеваниях.... Программа позволяет проходить генетическое тестирование и исследование сетчатки анонимно, сопоставлять генетические и ретинальные биомаркеры и способствует формированию нового стандарта раннего выявления...
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Генетическое картирование при потере зрения Научная группа под руководством доктора Беннетт в Dean McGee Eye Institute проанализировала генетические образцы 103 пациентов с IRD без родственных связей.... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... Основная ценность метаболомики заключалась в возможности идентифицировать лиц с высоким генетическим риском, у которых глаукома не развилась....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта.... Способов предотвратить развитие болезни не существовало, однако генетическое тестирование и консультирование позволяли оценить риск....
Статья Ахроматопсия: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
о том, как получить доступ к генетическому тестированию (31%), отсутствие информации о доступности генетического тестирования (29%).... Для родителей детей с ахроматопсией, которые не прошли генетическое тестирование, наиболее часто называемой причиной было отсутствие информации о доступе к генетическому тестированию (27%)....
Статья Генетическое исследование раскрывает механизмы развития фовеа
Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей... Исследование, проведенное учеными Университета Лестера совместно с клиникой Ульвершот и рядом международных учреждений, стало значительным прорывом в понимании генетических и эмбриональных основ как редких...
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Идентификация новых генетических факторов риска и генетического перекрытия между передним увеитом и ВЗК знаменует собой значительный прогресс в изучении глазных и аутоиммунных заболеваний, создавая основу...
Статья Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
Работа, основанная на анализе данных 11 275 человек африканского происхождения, пролила свет на генетические факторы, способствующие развитию глаукомы, и подчеркнула важность разнообразия в генетических... Это разнообразное собрание генетического материала сыграло важную роль в получении достоверных результатов....