генные мутации CNGB3 и CNGA3

Ахроматопсия: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов

Ахроматопсия — редкое наследственное заболевание сетчатки с полной или частичной потерей цветового зрения, фотофобией и низкой остротой зрения. Глобальный опрос 2018 года выявил трудности диагностики и важность генетического тестирования, особенно …