окулоцереброренальный синдром
Статьи с этим тегом
Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене OCRL1. Характеризуется триадой: врожденные катаракты, умственная отсталость и почечная тубулярная дисфункция. Поражает преимущественно мужчин. Лечение симптоматическое, лекарства не …
Читать далее →