офтальмогенетика
Статьи с этим тегом
Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
Крупнейшее генетическое исследование катаракты с участием более 950 тыс. человек выявило 101 генетический локус, ассоциированный с риском заболевания. Открытие 57 новых локусов создает предпосылки для разработки медикаментозной профилактики и персонализированных …
Читать далее →
Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые Бостонской детской больницы выявили общие дупликации хромосом 2, 4 и 10 при сходящемся и расходящемся косоглазии, что открывает перспективы для разработки этиотропной терапии и указывает на роль регуляции генов, …
Читать далее →
Цвет глаз как маркер здоровья: обзор офтальмологических рисков и генетических детерминант
Анализ научных данных показал, что цвет радужной оболочки ассоциирован с различными офтальмологическими рисками: светлый цвет коррелирует с повышенной чувствительностью к свету, риском возрастной макулярной дегенерации и увеальной меланомы, тогда как …
Читать далее →
Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Исследователи из Broad Institute of MIT and Harvard впервые применили терапевтическое прайм-редактирование в глазу живого организма. С помощью сконструированных вирусоподобных частиц (eVLPs) удалось скорректировать мутации, вызывающие пигментный ретинит и амавроз …
Читать далее →
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое митохондриальное заболевание, вызывающее острую потерю центрального зрения. В обзоре рассмотрены генетические причины, клиническая картина, методы диагностики (включая генетическое тестирование и ОКТ) и подходы …
Читать далее →
Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Зернистая дистрофия роговицы (ЗДР) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями гена TGFBI. Характеризуется отложением гранулярных помутнений в строме роговицы, что приводит к прогрессирующему снижению зрения. Описаны типы GCD1 и GCD2, …
Читать далее →
Возможно ли изменить цвет радужки? Анализ офтальмологических факторов пигментации
Анализ факторов формирования цвета радужки: роль меланина, генов OCA2 и HERC2, влияние солнечного света, гетерохромия и аниридия. Рассмотрена возможность естественного изменения цвета глаз с возрастом и под действием внешних условий.
Читать далее →
Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, проявляющееся депигментацией радужки, волос и кожи, а также тугоухостью. Материал 2023 года освещает этиологию, типы, диагностику и подходы к ведению пациентов.
Читать далее →Ещё по теме «офтальмогенетика» по всему сайту
Событие Актуальные вопросы офтальмогенетики
Конференция Приглашаем Вас принять участие в научно-практической конференции "Актуальные вопросы офтальмогенетики", которая состоится 16 ноября 2005г. в Московском научно-исследовательском институте... Губкина 1 В.В.Нероев,А.В.Хватова, Т.П.Кащенко,О.В.Хлебникова, О.П.Пантелеева, Москва Направление развития офтальмогенетики и их практическое значение 20 мин 2 Е.К.Гинтер Москва « Офтальмогенетика-есть...
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих...