хориоидеремия
Статьи с этим тегом
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →Ещё по теме «хориоидеремия» по всему сайту
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Тип наследования хориоидеремии — X-сцепленный рецессивный, поэтому заболевание преимущественно манифестирует у лиц мужского пола.... Лечение и ведение пациентов На момент публикации (июль 2023 г.) радикального излечения хориоидеремии не существовало....
Статья Kiora Pharmaceuticals получила грант на валидацию клинических конечных точек при наследственных заболеваниях сетчатки
Кати Вагнер, исполнительный директор CRF, выразила оптимизм в связи с новыми разработками: «Наше пациентское сообщество воодушевлено новыми технологиями и методами лечения хориоидеремии и других НЗС.... Хориоидеремия: редкое наследственное нарушение, вызывающее прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации хориоидеи, пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов....