X-сцепленное рецессивное наследование
Статьи с этим тегом
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →