Поиск по российской офтальмологии
Найдено 158 результатов
Статья Контроль светового воздействия как метод профилактики наследственной дистрофии сетчатки
Данная патология является одной из основных причин слепоты, затрагивая более 4,5 миллионов человек в мире и ассоциируясь с мутациями более чем в 250 генах.... Мутации в гене EYS вносят значительный вклад в развитие IRD....
Статья Stealth BioTherapeutics достигла 50% набора пациентов в исследовании фазы 3 ReNEW по сухой форме ВМД
Оценка новой терапии, нацеленной на митохондрии В исследовании ReNEW изучаются эффективность, безопасность и фармакокинетика ежедневных подкожных инъекций эламипретида — первого в своем классе митохондриально-направленного... Перспектива использования эламипретида — первого митохондриально-направленного исследуемого препарата для сухой ВМД — для замедления истончения и потери фоторецепторов вызывает большой энтузиазм», — заявил...
Статья Десять главных прорывов 2024 года в офтальмологии: от генной терапии до умных контактных линз
В мышиных моделях наследственной слепоты удалось скорректировать мутации и добиться частичного восстановления зрения без обнаруживаемых нецелевых эффектов, что валидирует технологию для терапевтического... Терапия улучшает митохондриальную функцию клеток сетчатки, повышает потребление кислорода и выработку АТФ в клетках человека, защищает ганглиозные клетки сетчатки....
Статья Компания GenEditBio инициировала клиническое исследование препарата GEB-101 при TGFBI-ассоциированной дистрофии роговицы
TGFBI-дистрофия роговицы: генетическое заболевание с ограниченными терапевтическими опциями TGFBI-дистрофия роговицы объединяет группу наследственных заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене TGFBI,... Механизм действия и характеристики GEB-101 Препарат GEB-101 основан на технологии геномного редактирования CRISPR-Cas и предназначен для прямого targeting и коррекции патогенной мутации в гене TGFBI....
Статья FDA присвоила статус RMAT генной терапии ATSN-201 компании Atsena Therapeutics для лечения X-сцепленного ретиношизиса
Терапия нацелена на мутации в гене RS1, которые являются причиной развития XLRS.... В исследование были включены пациенты мужского пола в возрасте от 6 лет и старше с диагнозом XLRS, обусловленным мутациями в гене RS1....
Событие Актуальные вопросы офтальмогенетики
Хлебникова, Москва Митохондриальная патология органа зрения у детей. 15 мин 7 А.В.Поляков, Москва ДНК-диагностика наследственной патологии органа зрения 15 мин 8 Е.П.Тарутта, Г.А.Маркосян, Н.Н.Васерман... Мандельштам, В.Б.Васильев, С-Петербург Вклад мутации и полиморфизмов в генах миоцилина и оптиневрина в развитие первичной открытоугольной глаукомы у больных С-Петербург 10 мин 22 Д.В.Залетаев, С.В.Саакян...
Статья SparingVision завершила дозирование пациентов в исследовании PRODYGY с SPVN06
, открытое исследование с эскалацией дозы и контролируемой фазой расширения, оценивающее безопасность, переносимость и предварительную эффективность SPVN06 у взрослых пациентов с RP, обусловленным мутациями... Эта генно-независимая стратегия нацелена на колбочки независимо от специфической вышестоящей причинной мутации, что решает ключевую проблему RP, учитывая его обширное генетическое разнообразие....
Статья Антитело лам открывает перспективы терапии пигментного ретинита
Мутации в гене родопсина служат основной причиной adRP.... Более 150 мутаций в этом гене способны вызывать пигментный ретинит, что существенно затрудняет разработку таргетной генной терапии, пояснил Кшиштоф Пальчевски, PhD, профессор Медицинской школы UCI....
Статья FDA присвоило статус RMAT оптогенетической генной терапии RTx-015 при пигментном ретините
Прогрессирование заболевания широко варьируется в зависимости от underlying генетической мутации, при этом идентифицировано более 60 causALных генов. Варианты лечения остаются ограниченными.... Генная терапия воретиген непарвовек (voretigene neparvovec-rzyl) одобрена для пациентов с подтвержденной биаллельной мутацией RPE65-ассоциированной дистрофии сетчатки, но это представляет собой небольшую...
Статья Opus Genetics привлекла $1,7 млн от Фонда борьбы со слепотой на две доклинические программы
ретините, ассоциированном с MERTK Кроме того, Opus получила около $700 тыс. целевого и операционного финансирования на разработку нового вирусного вектора для лечения пигментного ретинита, вызванного мутациями... Мутации MERTK ассоциированы с палочко-колбочковой дистрофией, приводящей к ранней макулярной атрофии, причем пигментный ретинит является наиболее распространенным фенотипом поражения сетчатки....
Статья SalioGen Therapeutics определила SGT-1001 в качестве кандидата для разработки терапии болезни Штаргардта
SGT-1001 разработана как однократное невирусное вмешательство, направленное на замедление или остановку прогрессирующей потери центрального зрения, связанной с болезнью Штаргардта, независимо от типа мутации... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Статья Beacon Therapeutics привлекла 170 млн долларов на развитие генотерапии офтальмологических заболеваний
Оно наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, что означает локализацию генетической мутации, ответственной за состояние, на X-хромосоме.... XLRP обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте и преимущественно поражает мужчин, хотя женщины могут быть носителями и передавать генетическую мутацию....
Статья Двенадцать ведущих генных терапий наследственных и дегенеративных заболеваний глаз: обзор 2023 года
Мини-генная терапия при синдроме Ашера тип 1F Исследовательская группа из Гарвардской медицинской школы, Massachusetts Eye and Ear и Университета штата Огайо разработала укороченный вариант гена (мини-ген), мутации... Терапия пигментного ретинита: переход к клиническим испытаниям на людях Исследователи Мичиганского государственного университета успешно провели генную терапию на собаках с мутацией гена CNGB1, вызывающей...
Статья Киора получила новый патент США на инновационные формы КИО-100
Новый патент защищает уникальную форму активного фармацевтического ингредиента препарата КИО-104 — ингибитора дигидрооротовой дегидрогеназы (DHODH), являющейся митохондриальным ферментом, критически важным...
Статья Espansione Group анонсировала вторую волну глобального клинического исследования LightWave II при сухой возрастной макулярной дегенерации
Многочисленные положительные клинические данные, наряду с хорошо изученным митохондриальным механизмом действия LM(R) LLLT, позволяли предположить, что лечение LLLT может играть терапевтическую роль при...
Статья Laboratoires Théa приобрела у ProQR Therapeutics активы по разработке сепофарсена и ультевурсена
Сепофарсен (Sepofarsen, ранее QR-110) — это экспериментальная РНК-терапия, направленная на восстановление зрения при врождённом амаврозе Лебера 10 типа (Leber congenital amaurosis 10), вызванном мутацией... своём классе исследуемый РНК-препарат, направленный на устранение первопричины нарушений зрения при синдроме Ушера 2a типа (Usher syndrome type 2a) и несиндромальном пигментном ретините, вызванных мутациями...
Статья Стакфилома: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Наследственная стакфилома часто вызывается генетическими мутациями, влияющими на развитие глаза. Эти мутации могут делать глаз более слабым или предрасположенным к выпячиванию....
Статья FDA разрешила клинические испытания препарата DF-003 компании Drug Farm для лечения синдрома ROSAH
Его уникальный механизм действия, нацеленный на мутацию ALPK1 с усилением функции, ответственную за развитие синдрома ROSAH, выделяет его как прорывной терапевтический вариант.... Обычно оно ассоциировано с мутациями в гене ALPK1, что приводит к развитию ангиоидных полос, гиперплазии пигментного эпителия сетчатки и других ретинальных изменений....
Статья Исследование Калифорнийского университета в Ирвайне связало повреждение ДНК с прогрессированием возрастной макулярной дегенерации
у мышей экспериментальной модели были зафиксированы: нарушение зрения, структурные изменения сетчатки, патологическое новообразование сосудов, изменение экспрессии генов и метаболизма, а также митохондриальная...
Статья Дистрофии сетчатки с паттернным типом пигментации: классификация и клинические особенности
Наследование Паттернные дистрофии возникают вследствие мутаций в одном из нескольких генов и наследуются по аутосомно-доминантному типу.... В некоторых случаях человек может быть носителем патогенной мутации, но не иметь фенотипических проявлений заболевания. Это явление называется непенетрантностью....
Товары
Товар Головной мозг и первичная открытоугольная глаукома
Газизова И.Р. В монографии освещены вопросы нейро…
Товар Первичная открытоугольная глаукома. Нейродегенерация и нейропротекция
В книге освещены вопросы нейродегенеративных изме…
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Зрительные функции и их коррекция у детей
Аветисов С.Э., Кащенко, Т.П., Шамшинова А.М.
Товар Флюоресцентная ангиография в диагностике патологии глазного дна
Цветные фотографии глазного дна. Аномалии диска з…