На ежегодном конгрессе EURETINA 2026 в Вене Дина Цур (Dinah Zur), доктор медицины, руководитель Центра дегенераций сетчатки и доцент клинической офтальмологии офтальмологического отделения Медицинского центра Сураски (Тель-Авив), факультета медицинских и медико-биологических наук имени Грея Тель-Авивского университета, представила обзор наследственных метаболических заболеваний, затрагивающих сетчатку. По её словам, изменения на глазном дне в ряде случаев выявляются ещё до установления системного диагноза.


Метаболические заболевания и их офтальмологические признаки


Специалист разделила эти состояния на пять категорий в зависимости от механизма развития и сопоставила каждую с типичными изменениями сетчатки.



  • Лизосомные болезни накопления характеризуются дефицитом фермента, что способствует накоплению материала в клетках. Примерами служат «вишнёво-красное пятно» при болезнях Тея — Сакса и Ниманна — Пика, глазные проявления мукополисахаридозов.

  • Пероксисомные нарушения возникают вследствие дефектного расщепления жирных кислот. Взрослая форма болезни Рефсума проявляется характерными изменениями.

  • Митохондриальные заболевания вызывают энергетическую недостаточность в тканях с высоким метаболическим запросом. Цур описала случай 7-летнего мальчика, у которого из-за надпочечниковой недостаточности отмечалась задержка роста; изменения сетчатки указали на диагноз синдрома Кернса — Сейра.

  • Дефекты транспорта витаминов и липидов преимущественно вызывают пигментную дегенерацию сетчатки. При абеталипопротеинемии нарушение транспорта витаминов A и E приводит к дегенерации по типу пигментного ретинита. Болезнь кобаламина C вызывает раннюю макулопатию по типу «бычьего глаза» и нистагм.

  • Цилиопатии — расстройства, обусловленные нарушением функции первичной реснички и часто затрагивающие фоторецепторы сетчатки. К ним относятся синдромы Барде — Бидля, Альстрёма, Ушера и Жубера.


Клинический вывод


Цур резюмировала: «О метаболической этиологии следует думать, когда изменения сетчатки двусторонние, симметричные и иначе не объяснимые. Отсутствуют сосудистые факторы риска, объясняющие клиническую картину. Настороженность повышается при молодом возрасте, кровном родстве или синдромальных признаках, таких как снижение слуха, атаксия или задержка развития. Именно специалист по сетчатке может первым установить диагноз, и ряд этих состояний поддаётся лечению».