В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную с повышенным риском развития заболевания. В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих развитию этого распространенного нарушения зрения.

Прорыв в исследовании катаракты


Под руководством доцентов Мигеля Рентерии (Miguel Renteria) и Пуйи Гарахахани (Puya Gharahkhani), а также исследователя Сантьяго Диас-Торреса (Santiago Diaz-Torres), в работе было выявлено 57 ранее неизвестных генетических локусов, ассоциированных с катарактой. Результаты, опубликованные в журнале Nature Communications, раскрывают сложные генетические механизмы формирования катаракты и их потенциальное значение для разработки методов профилактики и терапии.

Потенциал медикаментозной профилактики


По данным исследователей, некоторые лекарственные препараты могут обладать способностью замедлять или даже предотвращать формирование катаракты, что открывает альтернативу существующему стандарту хирургического вмешательства. Это направление представляется перспективным для снижения глобального бремени катаракты, остающейся одной из ведущих причин слепоты в мире.

Персонализированные подходы к сохранению здоровья глаз


Данное открытие также создает основу для генетического скрининга с целью выявления лиц с высоким риском развития катаракты. Подобные скрининговые программы могли бы поддерживать персонализированные стратегии офтальмологической помощи, включающие:


Защиту от ультрафиолетового излучения: рекомендации по использованию солнцезащитных очков и головных уборов для ограничения воздействия УФ-лучей.


Управление факторами образа жизни: коррекцию таких состояний, как сахарный диабет, повышающих риск развития катаракты.

Развитие будущего офтальмологической помощи


Как отметили авторы исследования, данная работа не только расширяет понимание генетических факторов, вовлеченных в развитие катаракты, но и закладывает основу для таргетных вмешательств, способных трансформировать подходы к управлению здоровьем глаз. Эти результаты знаменуют собой важный шаг на пути к персонализированным и превентивным методам в офтальмологии, позволяющим отсрочить или снизить потребность в хирургии катаракты и одновременно улучшить качество жизни миллионов людей во всем мире.


Источник: Santiago Diaz-Torres et al, Uncovering genetic loci and biological pathways associated with age-related cataracts through GWAS meta-analysis, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53212-6