Синдром Ашера представляет собой наиболее распространенное заболевание, одновременно поражающее слух и зрение; в некоторых случаях также нарушается равновесие. Основными симптомами синдрома Ашера являются глухота или тугоухость, а также офтальмологическое заболевание — пигментный ретинит (retinitis pigmentosa, RP).

Тугоухость или глухота при синдроме Ашера обусловлена аномальным развитием волосковых клеток (рецепторов звука) во внутреннем ухе. В зависимости от типа синдрома, большинство детей рождаются с тугоухостью от умеренной до глубокой степени. Реже потеря слуха при синдроме Ашера проявляется в подростковом возрасте или позже. Синдром также может вызывать серьезные проблемы с равновесием из-за нарушений развития вестибулярных волосковых клеток — сенсорных клеток, определяющих гравитацию и движение головы.

Синдром Ашера — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой вследствие нарушенной способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорные (звуковые) сигналы в мозг (сенсоневральная тугоухость) в сочетании с пигментным ретинитом — заболеванием сетчатки, вызывающим прогрессирующую потерю зрения.

Исследователи выделили три клинических типа синдрома Ашера. Возраст появления симптомов и их тяжесть, различающие типы синдрома, определяются лежащей в основе генетической причиной. Синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Состояние характеризуется частичной или полной потерей слуха и зрения, которая ухудшается со временем.

Потеря зрения происходит по мере постепенного разрушения светочувствительных клеток сетчатки. Первой возникает потеря ночного зрения, затем появляются слепые зоны в боковом (периферическом) зрении. Со временем эти слепые зоны увеличиваются и сливаются, формируя туннельное зрение.

Врачи, специализирующиеся на патологии стекловидного тела и сетчатки, часто сталкиваются с наследственными заболеваниями, поражающими зрительный путь. Диагностическая оценка может включать множество аспектов: генеалогический анализ, генетическое тестирование, физикальное обследование, сбор медицинского анамнеза, мультимодальную визуализацию и электроретинографию. Существует множество соавторов и коллег, которые могут играть важную роль в этом процессе. В конечном итоге, обязанностью ретинальных специалистов может быть нахождение в центре этих усилий, поскольку они лучше всего подготовлены к обобщению всех доступных данных и общению на языке, понятном пациентам и их семьям.

С появлением технологии аденовирусных векторов (AVV) и ее использованием в клеточных линиях эмбриональной почки человека HEK293, приведших к первой одобренной FDA терапии наследственной дегенерации сетчатки — биаллельной врожденной амавроза Лебера в форме препарата Voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna, Spark Therapeutics) — планка требований повысилась. Хотя выжидательная тактика и консультирование были стандартом с момента первого описания наследственной дегенерации сетчатки в 1855 году, впервые могут стать доступными методы лечения для широкого спектра заболеваний.

Синдром Ашера

Это состояние определяется как аутосомно-рецессивная глухота (обычно врожденная) с изменениями на глазном дне, которые клинически неотличимы от типичного пигментного ретинита. Честь открытия этого состояния как уникальной наследственной комбинации симптомов принадлежит британскому офтальмологу Чарльзу Ашеру. По оценкам, заболеваемость составляет от 1,8 до 6,2 случая на 100 000 человек, хотя эта цифра уточняется в других обзорах. Около 50% людей, рожденных глухими и слепыми, имеют синдром Ашера.

Выделяют три клинически различных типа, диагностика которых определена Консорциумом по синдрому Ашера. Наиболее распространен 1-й тип: у пациентов наблюдается глубокая сенсоневральная тугоухость с вытекающими нарушениями речи в доязыковой период, вестибулярные симптомы и ретинопатия с детским началом. При 2-м типе отмечаются частичная непрогрессирующая тугоухость, отсутствие вестибулярных симптомов и поздняя ретинопатия. 3-й тип проявляется прогрессирующей тугоухостью, начинающейся на втором-четвертом десятилетии жизни, ретинопатией с началом во взрослом возрасте и гиперметропическим астигматизмом. Большинство пациентов с 3-м типом имеют финское происхождение.

Среди симптомов синдрома Ашера вестибулярная дисфункция проявляется раньше всех. В младенчестве у пациентов наблюдается задержка моторного развития. Почти все дети с 1-м типом не начинают ходить до 18 месяцев. К подростковому возрасту у этих же пациентов неизменно появляются новые симптомы или признаки никталопии, тогда как при 2-м и 3-м типах эти симптомы развиваются позже — вплоть до третьего десятилетия жизни. Острота зрения снижается по схожей схеме: у пациентов с 1-м типом потеря зрения наступает раньше, чем при 2-м типе. Приблизительно 70% пациентов с 1-м типом сохраняли остроту зрения 20/200 в возрасте 40 лет, в то время как 95% пациентов той же возрастной группы со 2-м типом сохраняли такое же зрение. Повышенной частоты задней субкапсулярной катаракты в какой-либо группе не выявлено. Поскольку 3-й тип встречается крайне редко, сравнительные исследования не проводились.

Результаты электроретинографии соответствуют вышеуказанным тенденциям зрительных симптомов: 2-й тип с меньшей вероятностью выявляется в раннем возрасте по сравнению с 1-м типом в сопоставимых возрастных группах.

Поскольку специфической терапии до сих пор не существует, роль врача при постановке диагноза заключается в создании возможности для семей и пациентов планировать будущее, указывая на необходимость образовательного и социально-психологического вмешательства для содействия независимости и продуктивности. Кроме того, кохлеарная имплантация успешно позволяет пациентам со всеми типами синдрома Ашера улучшить слух. Таким образом, недиагностированный ребенок может получить пользу от раннего выявления.

Другие состояния, которые следует учитывать при обнаружении у пациента нарушения слуха и изменений глазного дна, напоминающих пигментный ретинит, включают: инфантильную болезнь Рефсума (также называемую инфантильной болезнью накопления фитановой кислоты), взрослую болезнь Рефсума, синдром Коккейна, синдром Барде — Бидля (BBS), синдром Альстрёма, синдром Флинна — Эйрда, атаксию Фридрейха и синдром Кирнса — Сейра.