Ретинобластома представляет собой редкую форму злокачественного новообразования глаза, диагностируемую преимущественно в детском возрасте. Патогенез заболевания связан с генетической мутацией, приводящей к неконтролируемому делению и пролиферации клеток сетчатки. Заболевание может иметь как наследственный, так и спонтанный характер.

Этиология ретинобластомы

Наследственная форма: Ретинобластома может наследоваться по аутосомно-доминантному типу: при наличии генетической мутации у одного из родителей вероятность её передачи ребенку составляет 50%. Данный вариант заболевания известен как герминальная (наследуемая) ретинобластома.

Спонтанная форма: Ретинобластома также возникает спорадически, без выявленной генетической причины. Этот тип обозначается как ненаследуемая ретинобластома.

Симптомы ретинобластомы

Страбизм (косоглазие): Возникает при нарушении соосности глазных яблок, когда они направлены в разные стороны. Причиной может служить опухоль сетчатки, воздействующая на глазодвигательные мышцы.

Лейкокория (белый зрачок): Наблюдается при изменении светоотражающих свойств сетчатки, вследствие чего зрачок приобретает белое свечение вместо обычного чёрного. Причиной является опухолевое образование в сетчатке.

Глазная боль: Может быть вызвана компрессией опухолью тканей глаза или внутриглазных нервных структур.

Снижение зрения: Развивается при поражении опухолью сетчатки или зрительного нерва, ответственных за передачу зрительной информации в головной мозг.

Покраснение или отёк глаза: Возникают при воспалении или кровоизлиянии, обусловленных ростом опухоли.


На изображении представлен симптом лейкокории (белый зрачок)

Методы лечения ретинобластомы

Выбор терапевтической тактики зависит от стадии, локализации, размера и типа опухоли, возраста пациента, общего состояния здоровья и предпочтений. Основные методы лечения включают:

Хирургическое вмешательство: Операция направлена на удаление опухоли с максимально возможным сохранением зрения. Тип операции определяется локализацией и размерами новообразования. Энуклеация (удаление глаза) применяется при крупных опухолях, не поддающихся другим методам, однако в большинстве случаев цель — сохранить глаз и зрение. Хирургическое лечение выполняет офтальмолог-хирург или окулярный онколог.

Лучевая терапия: Использует высокоэнергетическое излучение для уничтожения раковых клеток. Применяется для уменьшения опухоли перед операцией или в качестве альтернативы хирургическому вмешательству. Может быть наружной или внутренней (брахитерапия), а также использоваться самостоятельно или в комбинации с другими методами.

Химиотерапия: Лечение с применением лекарственных препаратов, уничтожающих раковые клетки. Часто комбинируется с хирургией или лучевой терапией. Вводится внутривенно, перорально или внутриартериально.

Криотерапия: Процедура с использованием экстремально низких температур для замораживания и уничтожения раковых клеток. Применяется при небольших опухолях, расположенных на поверхности глаза.

Фотокоагуляция: Методика лазерного разрушения раковых клеток, показанная при малых поверхностных опухолях глаза.

Термотерапия: Процедура, использующая тепловое воздействие для уничтожения раковых клеток, эффективна при небольших поверхностных новообразованиях.

Наблюдение: В случаях, когда опухоли имеют малый размер, расположены на периферии сетчатки и характеризуются низким риском распространения, возможно динамическое наблюдение с регулярными офтальмологическими осмотрами без немедленного лечения.

Возможна ли профилактика ретинобластомы?

Профилактика ретинобластомы, обусловленной наследственными генетическими мутациями, невозможна, однако раннее выявление и лечение повышают шансы на сохранение зрения и достижение излечения. Ранняя диагностика ретинобластомы достигается следующими способами:

Плановые офтальмологические осмотры: Детям необходимо проходить регулярные проверки зрения, начиная с раннего возраста, для выявления потенциальных проблем.

Скрининг лейкокории: Лейкокория (белый рефлекс зрачка) является частым симптомом ретинобластомы. Родители могут использовать мобильные приложения или камеру со вспышкой для проверки этого симптома в домашних условиях.

Генетическое тестирование: При диагностированной ретинобластоме у родителя или члена семьи другие родственники имеют повышенный риск заболевания и должны пройти генетическое тестирование для выявления мутации. В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения.

Часто задаваемые вопросы

Что такое ретинобластома? Ретинобластома — редкая злокачественная опухоль глаза, возникающая преимущественно у детей. Развивается при генетической мутации, вызывающей неконтролируемое деление и рост клеток сетчатки. Заболевание может быть наследственным или спорадическим.

Каковы причины ретинобластомы? Ретинобластома вызывается дефектным геном, что часто приводит к двустороннему поражению (билатеральная форма). Дефектный ген может быть унаследован от родителя либо мутация происходит на ранних этапах внутриутробного развития.

Можно ли предотвратить ретинобластому? Профилактика наследственной формы невозможна, но раннее выявление и лечение повышают шансы на сохранение зрения и полное излечение.