генетические варианты
Статьи с этим тегом
Колеобразная связь: как высокий и низкий уровень ЛПВП повышают риск возрастной макулярной дегенерации
U-образная связь уровня ЛПВП с риском ВМД: средние показатели снижают риск, высокие и низкие — повышают. Впервые выявлена роль гена LPA.
Читать далее →
Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
Генетическое исследование 11 275 лиц африканского происхождения выявило два новых варианта генов (rs1666698, rs34957764), ассоциированных с первичной открытоугольной глаукомой. Результаты подчеркивают важность генетического разнообразия для понимания механизмов заболевания.
Читать далее →Ещё по теме «генетические варианты» по всему сайту
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Это подтверждает связь между вариантом гена и развитием оптической атрофии. Со-руководитель доктор Томас П.... Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор...
Статья Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
В январе 2024 года группа исследователей представила ранее неизвестные наследственные генетические варианты, связанные с первичной открытоугольной глаукомой (POAG) — наиболее распространенной формой данного... Работа, основанная на анализе данных 11 275 человек африканского происхождения, пролила свет на генетические факторы, способствующие развитию глаукомы, и подчеркнула важность разнообразия в генетических...
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Обнаружено 20 ранее не описанных генетических вариантов.... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Генетические исследования Ученые достигли значительного прогресса в выявлении генетических причин анофтальма....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Герминальные варианты MMR повышают риск увеальной меланомы
Патогенные варианты, выявленные в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями В когорте было обнаружено 79 патогенных вариантов (ПВ) у 70 человек.... Клинический случай: вариант MLH1 и генетика опухоли Примечательно, что у одного пациента с герминальным патогенным вариантом MLH1 в опухоли наблюдалась моносомия 3 с утратой аллеля дикого типа MLH1....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Анализ крупномасштабных генетических и ретинальных данных Для изучения этого вопроса исследователи использовали базу данных UK Biobank, содержащую медицинскую и генетическую информацию более чем 500 000... Воспалительные пути и будущие терапевтические направления Другим значимым результатом работы стала идентификация генетических вариантов, связанных с воспалением головного мозга, которые могут вносить вклад...
Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые обнаружили дупликации (удвоения) участков хромосом 2, 4 и 10, общие для пациентов с обеими формами патологии, что указывает на единые генетические факторы риска.... Это позволило проверить гипотезу о том, связаны ли обнаруженные генетические маркеры широко с косоглазием в целом или специфичны только для эзотропии....