Коллектив исследователей Медицинского университета Вены и Медицинского университета Граца идентифицировал ранее неизвестную генетическую причину наследственной оптической атрофии — дегенеративного заболевания зрительного нерва, приводящего к прогрессирующей потере зрения. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine.
Открытие стало результатом анализа большой австрийской семьи, где семь членов трех поколений страдали оптической атрофией. С помощью полного секвенирования генома ученые обнаружили новый вариант гена PPIB (Peptidylprolyl Isomerase B), ранее не известный науке.
Этот ген кодирует фермент, который помогает белкам приобретать правильную структуру и участвует в деградации неправильно свернутых белков. Функциональные исследования клеток пациентов показали, что обнаруженный вариант нарушает активность митохондрий, характерное проявление большинства известных форм наследственной оптической атрофии.
Доктор Вольфганг М. Шмидт из Центра анатомии и клеточной биологии Медуни Вены отметил:
«Мы впервые описали ген PPIB как новый ген, связанный с оптической атрофией».
Дальнейший анализ архивированных геномных данных выявил еще двенадцать пострадавших лиц из восьми неродственных семей, несущих аналогичный мутацию в гене PPIB. Это подтверждает связь между вариантом гена и развитием оптической атрофии.
Со-руководитель доктор Томас П. Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта:
«Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор не существовало во многих случаях. Это крайне важно для предоставления персонализированного медицинского руководства и ухода семьям, страдающим от данного состояния».
Полученные данные позволяют сделать значительный шаг вперед в диагностике случаев оптической атрофии, пока остающихся невыясненными. Заболевание характеризуется постепенной дегенерацией ретинальных ганглиозных клеток, передающих визуальные сигналы от сетчатки к мозгу. Начальными симптомами являются снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия и дефекты центральной области поля зрения.
На сегодняшний день выявлено около двадцати генетически обусловленных форм оптической атрофии, большинство из которых связано с нарушением функции митохондрий. Однако примерно шестьдесят процентов случаев остаются необъяснимыми с точки зрения генетики.
Установление связи с геном PPIB позволяет частично заполнить пробел в диагностическом процессе и облегчает проведение генетического тестирования и раннего выявления большего числа пациентов.
Авторы подчеркнули необходимость дальнейших исследований, направленных на изучение влияния варианта гена PPIB на метаболизм клеток и выявление других возможных мутаций в данном гене, связанных с оптической атрофией.
