митохондриальная мутация
Статьи с этим тегом
Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
Мета-анализ GenSight Biologics, опубликованный в Survey of Ophthalmology, показал, что генная терапия Lumevoq в три раза эффективнее естественного течения ND4-LHON и превосходит идебенон по частоте клинически значимого восстановления зрения.
Читать далее →Ещё по теме «митохондриальная мутация» по всему сайту
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК): Наиболее частая причина ХПНО — мутации в митохондриальной ДНК.... Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
В структуре наследственных заболеваний органа зрения особое место занимает митохондриальная патология, приводящая к избирательной гибели ганглиозных клеток сетчатки.... Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6....
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Диабетическая ретинопатия: прорыв в изучении митохондриальной дисфункции открывает путь к терапии
Исследователи Института воспаления и старения выявили роль нарушения обновления митохондрий при диабете, ведущего к повреждению сетчатки. Препарат Kinetin Riboside показал нейропротективный эффект в доклинических моделях диабетической ретинопатии....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Компания Neurophth Therapeutics завершила набор пациентов в клиническое исследование генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера
включении последнего пациента в новаторское клиническое исследование фазы I/II препарата эсонадоген мвопарвовек (NR082; Opvika) для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией... Этот метод направлен на восстановление митохондриальной биологической дыхательной цепи, тем самым восстанавливая жизнеспособность и зрительную функцию ганглиозных клеток сетчатки....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Целью исследования было выявление мутаций, объясняющих клиническую симптоматику, и повышение диагностической точности. Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов.... Новые мутации подтверждены в генах ALMS1, GNAT1, RAX2 и RDH5....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Применяя инструмент редактирования генома на основе CRISPR-Cas9, известный как редактирование оснований (base editing), научная группа скорректировала специфическую мутацию у мышей, открыв перспективы... Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов...