OCRL1
Статьи с этим тегом
Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене OCRL1. Характеризуется триадой: врожденные катаракты, умственная отсталость и почечная тубулярная дисфункция. Поражает преимущественно мужчин. Лечение симптоматическое, лекарства не …
Читать далее →Ещё по теме «OCRL1» по всему сайту
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Клеточные и физиологические функции белка OCRL1 при синдроме Лоу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....