Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Генетика: Оба состояния обусловлены мутациями в гене TGFBI и наследуются по аутосомно-доминантному типу.... Генетическое тестирование: Поскольку ЗДР является генетическим заболеванием, генетическое тестирование может предоставить окончательное подтверждение диагноза путем выявления мутаций в гене TGFBI....
Статья Beacon Therapeutics привлекла 170 млн долларов на развитие генотерапии офтальмологических заболеваний
Оно наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, что означает локализацию генетической мутации, ответственной за состояние, на X-хромосоме.... XLRP обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте и преимущественно поражает мужчин, хотя женщины могут быть носителями и передавать генетическую мутацию....
Статья Применение Vyjuvek в виде глазных капель восстановило зрение у подростка с редким генетическим заболеванием
Топикальная генная терапия Vyjuvek (beremagene-geperpavec) компании Krystal Biotech успешно восстановила зрение 13-летнего подростка, страдающего дистрофическим буллезным эпидермолизом (DEB) — редким генетическим... Механизм действия Vyjuvek основан на доставке двух функциональных копий гена COL7A1, который при DEB дефектен из-за генетических мутаций, что приводит к дисфункции коллагена VII типа....
Статья Масштабное геномное исследование пролило свет на механизмы развития редких заболеваний сетчатки
Такие мутации могут приводить к неправильной работе сетчатки, вызывая снижение зрения или слепоту.... Хотя некоторые из идентифицированных генетических вариантов уже были связаны с глазными болезнями, исследование также показало, что несколько распространенных генетических вариантов расположены вблизи...
Статья Редкое заболевание роговицы: поверхностный точечный кератит Тайгесона
Генетическая предрасположенность: Существовал вероятный генетический компонент в развитии заболевания.... Отдельные исследования предполагали, что определенные генетические мутации могли повышать риск возникновения этой патологии....
Организация Научный медико-генетический центр АМН РФ
Москва Москва, Москворецкая, д.1 Научный медико-генетический центр АМН РФ...
Статья Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
Работа, основанная на анализе данных 11 275 человек африканского происхождения, пролила свет на генетические факторы, способствующие развитию глаукомы, и подчеркнула важность разнообразия в генетических... Исследователи собрали данные и генетические образцы 11 275 человек, включая 6003 пациента с глаукомой и 5272 человека в контрольной группе....
Статья Технология точного редактирования генома показала эффективность при болезни Штаргардта
Терапия была нацелена на коррекцию наиболее распространенной генетической мутации, ассоциированной с болезнью Штаргардта.... Исследователи заявили, что эта технология редактирования оснований может быть адаптирована для лечения других наследственных заболеваний сетчатки, вызванных сходными мутациями....
Статья Компания Character Biosciences привлекла 93 млн долларов на разработку генетически-обоснованных методов терапии возрастной макулярной дегенерации
Реализация генетически-ориентированной стратегии при ВМД Финансирование обеспечит продвижение ведущих разработок Character Biosciences, включая препараты CTX203 и CTX114, в клинические исследования в течение... В исследование интегрированы генетические, клинические и инструментальные данные более чем 6500 пациентов, давших информированное согласие....
Статья Эпителиальная базальная мембранная дистрофия: этиология, клиническая картина и подходы к ведению
Генетические факторы: Данные свидетельствуют о возможной генетической предрасположенности.... Пациентам с семейным анамнезом ЭБМД может быть рекомендовано генетическое консультирование для оценки индивидуального риска....
Статья Гипотензивный препарат резерпин продемонстрировал нейропротективный потенциал при наследственных дистрофиях сетчатки
В ходе исследования резерпин продемонстрировал способность сохранять функцию фоторецепторов вне зависимости от лежащей в основе генетической мутации.... Это открытие имеет большое значение, поскольку известно более 1000 генных мутаций в более чем 100 генах, вызывающих наследственные дистрофии сетчатки....
Статья Конъюнктивальный невус: клинически значимый анамнез и подходы к ведению доброкачественного новообразования глаза
Генетические мутации: Предполагается роль генетических изменений в генах, регулирующих рост и дифференцировку клеток.... УФ-излучение может индуцировать генетические изменения в клетках конъюнктивы....
Статья FDA присваивает статус орфанного препарата DSP-3077 для лечения пигментного ретинита
Несмотря на достижения в области генетической диагностики, терапевтические варианты остаются ограниченными.... В отличие от генной терапии, нацеленной на специфические мутации, клеточная терапия, такая как DSP-3077, может иметь более широкую применимость среди генетически разнообразных популяций пациентов с RP....
Ответ пигментная дегенерация сетчатки
Есть сомнения по поводу реваскуляризации - улучшение кровоснабжения что тоже под сомнением - как-то влияет на заложенный в генетическом коде процесс?...
Статья Герминальные варианты MMR повышают риск увеальной меланомы
изменения генов системы репарации неспаренных оснований (MMR), обычно ассоциируемые с синдромом Линча, оказались обогащёнными у пациентов с увеальной меланомой (УМ), что указывает на возможный новый генетический... Каждый участник дал согласие на расширенное генетическое тестирование. Герминальная ДНК была проанализирована методом таргетного секвенирования панели из 122 генов предрасположенности к раку....
Ответ Не такой уж и бред...
Трудный ребенок: Влияние генетических факторов и факторов внешней среды на зрительную систему млекопитающих. "От нейрона к мозгу", Авторы: С.Куффлер и Дж....
Статья UMass Chan предоставила Iveric Bio лицензии на генные терапии наследственных заболеваний сетчатки
Подход с использованием мини-гена дает возможность вводить пациентам компактную версию мутировавшего гена, обеспечивая клинический эффект вне зависимости от локализации мутации в гене.... Мутации в гене CEP290, на долю которых приходится до 25% случаев, вносят вклад в развитие данного состояния....
Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика
Данное состояние обусловлено генетической мутацией в гене S-опсина, отвечающем за выработку белка опсина в фоторецепторных клетках сетчатки — колбочках.... Она вызвана генетической мутацией в гене S-опсина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается чаще у мужчин, чем у женщин....
Ответ врожденная катракта, операция, что дальше?
Катаракта.... у нас она тоже диагноз поставили в 6 месяцев и начались мотания консультации ну и тупая отсрочка операции.. дура тяну4ла сама… в 11 мес сделали операцию про удалении хрусталика и замены его...
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации