Поиск по российской офтальмологии

Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия

Значение генетической регуляции Д-р Уитмен отметила: «Когда мы начинали эту работу, мы предполагали, что обнаружим делецию (утрату) какого-либо специфического гена, и это указало бы на его ключевую роль... Но результаты оказались иными: мы выявили регионы с дупликациями, что, по нашему мнению, с большой вероятностью влияет на регуляцию работы генов, а не на структуру самого белка»....

Статья Колеобразная связь: как высокий и низкий уровень ЛПВП повышают риск возрастной макулярной дегенерации

Новым открытием стала ассоциация гена LPA, кодирующего липопротеин(а), с фактором риска ВМД....

Статья Роботизированная система AcuSurgical Luca(TM) применена при первой в мире витреоретинальной операции

Значимая процедура состоялась в Университетском госпитале Гента (Бельгия) под руководством хирурга Фанни Неринкс, что ознаменовало собой важнейшую веху в области ретинальной хирургии....

Статья Ключевые гены первичной открытоугольной глаукомы: итоги масштабного генетического исследования

Инновационным аспектом исследования стало использование данных об экспрессии генов в единичных ядрах клеток для создания детального клеточного атласа всего глаза.... Идентификация ключевых генов и патологических путей, участвующих в развитии глаукомы, создает предпосылки для создания таргетной терапии, направленной на снижение ВГД и защиту нервных структур....

Статья Восемь главных инноваций в офтальмологии 2024 года: прорывные методы терапии и диагностики глазных болезней

Генная терапия улучшила зрение у детей с врожденным амаврозом Лебера Испытание BRILLIANCE подтвердило безопасность и эффективность генного редактирования CRISPR-Cas9 для лечения врожденного амавроза Лебера... (LCA), вызванного мутациями гена CEP290....

Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов

Медико-генетическое консультирование: поскольку болезнь Штаргардта является генетическим нарушением с аутосомно-рецессивным типом наследования (необходимо две копии мутантного гена — от каждого родителя...

Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей

Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Генотип РП59 является рецессивным, следовательно, заболевание развивается лишь тогда, когда обе копии гена DHDDS содержат патогенные мутации....

Статья UMass Chan предоставила Iveric Bio лицензии на генные терапии наследственных заболеваний сетчатки

Данный метод предусматривает доставку укороченной версии гена с помощью клинически одобренных AAV-векторов, что позволяет преодолеть ограничения, связанные с размером генетической конструкции.... Подход с использованием мини-гена дает возможность вводить пациентам компактную версию мутировавшего гена, обеспечивая клинический эффект вне зависимости от локализации мутации в гене....

Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика

Оба типа тритановой цветовой слепоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает необходимость мутации в обеих копиях гена S-опсина....

Статья Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста

Генная терапия Метод лечения, заключающийся в доставке функциональной копии пораженного гена в сетчатку с целью замены мутированного гена, ответственного за болезнь Беста....

Статья VeonGen провел ребрендинг и получил от FDA статус RPDD для своей генной терапии

VG901: Терапия на основе AAV, предназначенная для интравитреального введения при лечении пигментного ретинита, вызванного мутациями гена CNGA1.... генов, размер которых превышает лимит упаковки AAV (4.7 т.п.н.). vgAAV: Платформа инжиниринга капсидов, оптимизированная для безопасной и эффективной доставки генов интравитреальным или субретинальным...

Статья SalioGen Therapeutics определила SGT-1001 в качестве кандидата для разработки терапии болезни Штаргардта

Технология Gene Coding™ SGT-1001 представляет собой первое применение технологии Gene Coding™ компании SalioGen, которая позволяет точно интегрировать крупные или множественные гены в геном без необходимости... Терапевтический подход и доклинические результаты Терапевтический подход SGT-1001 включает полноразмерную конструкцию гена ABCA4 и мРНК, кодирующую фермент Saliogase™ — разработанный компанией биоинженерный...

Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы

Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....

Оформление рукописей | Центр офтальмологии | oftalmo.ru - Клиника глазных болезней ФМБА России

Все поступившие в редакцию рукописи подлежат рецензированию, редактированию и могут быть сокращены по согласованию с авторами....

Статья Компания Atsena Therapeutics сообщила о положительных промежуточных результатах генной терапии X-сцепленного ретиношизиса

В его основе лежит инновационный капсид AAV.SPR, обеспечивающий распространение вектора и доставку терапевтических генов к фоторецепторам центральной сетчатки без отслойки фовеа.... Одно серьезное нежелательное явление, не связанное с терапией (лихорадка неясного генеза), не привело к выходу пациента из исследования....

Статья Разработаны новые инструменты генной терапии для лечения поздних стадий наследственных дистрофий сетчатки

Их небольшой размер (менее 850 пар оснований) делает их совместимыми с упаковкой в аденоассоциированный вирус (AAV), что является важнейшим требованием для эффективной доставки генов.... Промоторы, полученные из генов GNGT2, IMPG2 и PDE6H, показали сильную клеточно-специфичную экспрессию при доставке с помощью AAV на собачьих моделях, точно имитирующих человеческие IRD....

Статья Генная терапия восстановила зрение у детей с тяжелой формой ретинальной дистрофии

Четверо детей младшего возраста с тяжелыми зрительными нарушениями, обусловленными редким генетическим дефицитом гена AIPL1 , достигли значительного улучшения зрения после применения инновационной генной... гена в клетках сетчатки....

Статья FDA присвоило статус орфанного педиатрического заболевания терапевтическому агенту HORA-PDE6b компании eyeDNA Therapeutics

Терапия доставляет функциональную, немутированную копию гена PDE6B непосредственно в субретинальное пространство, обеспечивая быструю экспрессию трансгена и продукцию полноценного белка PDE6b в фоторецепторных...

Статья Компания Sepul Bio инициировала фазу 2b клинического исследования препарата Ultevursen при пигментном ретините, ассоциированном с USH2A

Ключевые факты: Мутации в экзоне 13 гена USH2A приводят к синдромальной и несиндромальной формам RP. Симптоматика включает прогрессирующую потерю зрения, часто сопровождающуюся нарушениями слуха.... О препарате Ultevursen Ultevursen, разработанный Sepul Bio, представляет собой РНК-терапию, нацеленную на специфические мутации в экзоне 13 гена USH2A....

Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению

С генетической точки зрения, оба типа наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает: одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно для развития заболевания.... Образование пациентов и поддержка Пациенты и их семьи должны быть проинформированы о генетической природе ЗДР, роли гена TGFBI и о том, как заболевание имеет тенденцию прогрессировать с течением времени...

Товар Клеточные биорегуляторы в комплексной терапии глазных болезней

Глава 1. ВитОрган-препараты как экстракты клеточн…

Товар Флюоресцентная ангиография в офтальмологии : атлас

В атласе в виде наглядных изображений представлен…

Товар Метод девяти квадратов. Генератор эффективных команд

В книге «Метод девяти квадратов. Генератор эффект…