Болезнь Штаргардта, также известная как ювенильная макулярная дегенерация, представляет собой наследственное заболевание глаз, поражающее макулу — центральную область сетчатки, отвечающую за острое центральное зрение. Патология обычно диагностируется у детей и молодых людей; распространённость в мировой популяции оценивается как 1 случай на 10 000 человек. Заболевание названо в честь немецкого офтальмолога Карла Штаргардта, впервые описавшего данное состояние в 1901 году.

Причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4, который кодирует белок, участвующий в удалении продуктов метаболизма из сетчатки. Накопление этих веществ в сетчатке приводит к повреждению фоторецепторных клеток, отвечающих за восприятие света и передачу зрительных сигналов в головной мозг. По мере прогрессирующей дегенерации фоторецепторов центральное зрение постепенно становится размытым и искажённым, тогда как периферическое зрение сохраняется.


Изображение сетчатки при болезни Штаргардта. Источник: Alkeus Pharmaceuticals

Наиболее распространённые симптомы болезни Штаргардта включали:

  • Затуманивание или искажение центрального зрения
  • Затруднения при чтении и распознавании лиц
  • Снижение цветового зрения
  • Повышенная чувствительность к яркому свету
  • Утрата контрастной чувствительности
  • Плохое ночное зрение

В некоторых случаях у детей с болезнью Штаргардта наблюдалась задержка достижения этапов развития, таких как ползание и ходьба.

Для диагностики заболевания применялись следующие методы:

Фундус-фотография: позволяет получить изображение сетчатки и выявить характерные изменения или повреждения.

Электроретинография (ЭРГ): измеряет электрический ответ сетчатки на световую стимуляцию, выявляя функциональные аномалии.

Оптическая когерентная томография (ОКТ): использует световые волны для создания детального изображения сетчатки, обнаруживая истончение или повреждение тканей.

Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта. Тест подтверждает диагноз, а также позволяет выявить носителей заболевания без клинических проявлений.

Пациентам рекомендовалось обратиться к офтальмологу, специализирующемуся на наследственных заболеваниях сетчатки. Врач мог использовать один или несколько перечисленных диагностических тестов для точной верификации диагноза и разработки соответствующего плана ведения.

По состоянию на май 2023 года лекарства, полностью излечивающего болезнь Штаргардта, не существовало. Однако имелся ряд мер, помогающих замедлить прогрессирование заболевания и сохранить зрение:

1. Регулярные осмотры у офтальмолога: раннее выявление и лечение могли замедлить потерю зрения.

2. Ношение солнцезащитных очков: ультрафиолетовое излучение повреждает сетчатку и ускоряет прогрессирование болезни; очки с УФ-защитой помогали защитить глаза.

3. Контроль диеты: здоровое сбалансированное питание с большим количеством фруктов и овощей, продуктов, богатых витаминами A, C, E, а также цинком, лютеином и зеаксантином, способствовало защите сетчатки.

4. Использование средств для слабовидящих: лупы, телескопические очки, специальное программное обеспечение для компьютеров и смартфонов помогали улучшить качество жизни и сохранить независимость.

5. Медико-генетическое консультирование: поскольку болезнь Штаргардта является генетическим нарушением с аутосомно-рецессивным типом наследования (необходимо две копии мутантного гена — от каждого родителя), консультирование помогало понять риски передачи заболевания детям и принять обоснованные решения о планировании семьи и генетическом тестировании.

На вопросы пациентов специалисты давали следующие разъяснения:

  • Лекарства, полностью излечивающего болезнь Штаргардта, не существовало, но доступные методы лечения помогали замедлить прогрессирование.
  • Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • Способов предотвратить развитие болезни не существовало, однако генетическое тестирование и консультирование позволяли оценить риск.