Паттернные дистрофии сетчатки (retinal pattern dystrophies) представляют собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся различными типами отложений пигмента в пигментном эпителии сетчатки (ПЭС) макулярной области. ПЭС, расположенный в самом наружном слое сетчатки, содержит такие пигментные частицы, как меланин и липофусцин, которые защищают сетчатку от светового повреждения. Для многих паттернных дистрофий характерно накопление липофусцина желтоватого, оранжевого или коричневого цвета в субретинальном пространстве. Как правило, данные дистрофии ассоциированы с благоприятным зрительным прогнозом, однако постепенная потеря центрального зрения остается возможной.

Наследование


Паттернные дистрофии возникают вследствие мутаций в одном из нескольких генов и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что родитель с паттернной дистрофией имеет 50% вероятность передать заболевание своему ребенку вне зависимости от пола. У такого ребенка будет один мутантный ген и один нормальный ген в паре. Например, если отец имеет один ген паттернной дистрофии и один нормальный ген, а мать имеет два нормальных гена, мать всегда передает нормальный ген. Отец с равной вероятностью (50/50) может передать как ген паттернной дистрофии, так и нормальный ген.


В некоторых случаях человек может быть носителем патогенной мутации, но не иметь фенотипических проявлений заболевания. Это явление называется непенетрантностью. При непенетрантности гена создается впечатление, что заболевание «перескочило» через поколение. Например, в семье, где у ребенка и бабушки/дедушки есть паттернная дистрофия, родитель, являющийся носителем доминантного гена, может иметь нормальное зрение.

Типы паттернных дистрофий


1. Взрослая вителлиформная дистрофия макулы (Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy): Наиболее распространенный тип паттернной дистрофии. Характеризуется двусторонними симметричными серовато-желтыми округлыми очагами в макулярной области. Диаметр очага обычно составляет от одной трети до половины диаметра диска зрительного нерва.


2. Паттернная дистрофия типа «крыльев бабочки» (Butterfly-shaped pattern dystrophy): Обычно выявляется в возрасте от 20 до 50 лет. Проявляется отложением желтого и меланинового пигмента в фовеа, имеющим форму спиц или крыльев бабочки.


3. Ретикулярная дистрофия (Reticular dystrophy): Клинически характеризуется сетью пигментированных линий и узелков, напоминающих рыболовную сеть, в ПЭС. Очаги могут распространяться до пяти диаметров диска от макулы и обычно бледнеют с возрастом.


4. Мультифокальная паттернная дистрофия (Multifocal Pattern Dystrophy): Включает множественные нерегулярные бело-желтые крапинки, рассеянные по макуле, сравнимые с крапинками при болезни Штаргардта.


5. Fundus pulverulentus: Характеризуется гранулярным видом и точечной крапчатостью ПЭС в пределах макулы. Из-за крапчатости ПЭС этот тип может быть ошибочно принят за возрастную макулярную дегенерацию, однако оптическая когерентная томография помогает их дифференцировать.

Симптомы


В связи с доброкачественным течением симптомов паттернные дистрофии часто выявляются случайно при плановых или не связанных с ними офтальмологических осмотрах. В редких случаях у пациентов может развиться значительная потеря зрения, вызванная осложнениями, такими как хориоидальная неоваскуляризация.


Типичные симптомы паттернных дистрофий:


  • Метаморфопсии (искажение формы предметов);

  • Снижение остроты зрения.

Начало этих симптомов приходится на ранний взрослый возраст или более поздние периоды, однако многие пациенты остаются бессимптомными.

Диагностика и варианты лечения


Первично паттернная дистрофия диагностируется клинически при осмотре глазного дна с расширенным зрачком. Тип паттернной дистрофии определяется на основе характера и описания пигментного рисунка.


Флюоресцентная ангиография (ФА), аутофлуоресценция глазного дна (ФАФ), электроокулография (ЭОГ) и электроретинография (ЭРГ) могут предоставить дополнительные данные для стадирования и характеристики паттерна.


В настоящее время не существует методов лечения паттернных дистрофий с доказанной эффективностью. Несмотря на это, зрительный прогноз часто остается благоприятным. Однако у некоторых пациентов потеря зрения может прогрессировать быстрее из-за вторичных проблем, таких как хориоидальная неоваскуляризация и ретинальные разрывы, которые требуют инъекций анти-VEGF препаратов и хирургического закрытия разрыва.

Роль средств для слабовидящих (Low-Vision Aid)


Терапия слабовидения наиболее эффективна для уменьшения влияния потери зрения на качество жизни пациента. Пациентам, вероятно, будут полезны очки для чтения с монофокальными линзами, может потребоваться монокулярная окклюзия для чтения. Для наблюдения за удаленными объектами пациенты могут использовать монокулярные телескопы. Людям, желающим выполнять мелкий ремонт по дому, могут помочь оптические визоры (Optivisors). Для работы на близком расстоянии и промежуточном расстоянии можно использовать пару бифокальных очков с добавлением в дальней части для промежуточного зрения и добавлением в бифокальной части для работы вблизи.