Фонд борьбы со слепотой (Foundation Fighting Blindness) запустил исследование естественного течения гиратной атрофии — редкого наследственного заболевания сетчатки, угрожающего зрению. Руководят проектом признанные исследователи — доктор Мандип С. Сингх (Mandeep S. Singh), доктор медицины, доктор философии, и доктор Дэвид Валле (David Valle), доктор медицины, представляющие Офтальмологический институт Уилмера (Wilmer Eye Institute) при Университете Джонса Хопкинса.
Совместно с доктором Джефферсоном Дойлом (Jefferson Doyle), доктором медицины, доктором философии, магистром здравоохранения, также работающим в Институте Уилмера, Сингх и Валле активно разрабатывают системную генную терапию гиратной атрофии. Этот инновационный проект поддерживается Исследовательским центром здоровья Jaeb (Jaeb Center for Health Research), который выступает спонсором и координационным центром исследования.
Масштабная инициатива под названием «Офтальмологическое и системное исследование гиратной атрофии» (Gyrate Atrophy Ocular and Systemic Study, GYROS) оценена в 3,5 миллиона долларов США и направлена на создание основы для будущих клинических испытаний методов лечения гиратной атрофии. В рамках исследования будет проведена серия визуализационных и функциональных тестов зрения для более глубокого понимания влияния заболевания на сетчатку и скорости его прогрессирования. В ходе четырехлетнего наблюдения за сорока пятью участниками на двенадцати клинических исследовательских площадках Клинический консорциум Фонда будет на переднем крае изучения гиратной атрофии.
Финансирование GYROS осуществляется при совместном участии трех ключевых организаций. Фонд вносит 1,8 миллиона долларов. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA) Министерства здравоохранения и социальных служб США (HHS) предоставляет 1,6 миллиона долларов в рамках программы финансовой помощи. Кроме того, некоммерческая организация «Победим гиратную атрофию» (Conquering Gyrate Atrophy), занимающаяся исследованиями и просветительской деятельностью, вносит щедрый вклад в размере 100 000 долларов.
Гиратная атрофия характеризуется прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к куриной слепоте, потере периферического зрения и тяжелой близорукости с детским началом. Это состояние, вызванное мутациями в гене орнитинаминotransферазы (ОАТ), наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У людей с гиратной атрофией нарушен метаболизм орнитина, что приводит к его накоплению в плазме и тканях. Некоторые пациенты прибегают к диете с ограничением аргинина, назначаемой врачами, для замедления дегенерации сетчатки, хотя соблюдение такого строгого режима может быть затруднительным.
Доктор Тодд Дарем (Todd Durham), старший вице-президент по клиническим и исходным исследованиям Фонда борьбы со слепотой, отметил: «Мы рады возглавить международное сотрудничество мирового уровня, которое позволяет научному сообществу лучше понять, как гиратная атрофия влияет на сетчатку и зрение пациентов. Результаты GYROS будут иметь решающее значение для разработки и запуска планируемого клинического исследования генной терапии и, в конечном итоге, для предоставления лечения, спасающего зрение, людям, которые в нем нуждаются».
Караби Ачарья (Karabi Acharya), доктор медицинских наук, основатель организации «Победим гиратную атрофию», поддержала это мнение, заявив: «Это огромный шаг на пути к поиску лекарства от гиратной атрофии и дает надежду пациентам и их семьям».