По данным исследования, опубликованного 14 марта 2023 года в журнале Vision Research, генная терапия, разработанная учеными Медицинского колледжа Университета Флориды, успешно прошла испытания на трех различных биологических моделях. Заболевание, которое обычно проявляется в детском или молодом возрасте, приводит к ухудшению периферического и ночного зрения, а в большинстве случаев — к полной слепоте.
Исследовательская группа под руководством Альфреда С. Левина, доктора философии, почетного профессора кафедры молекулярной генетики и микробиологии, использовала сконструированный вирус для доставки функциональной копии гна в сетчатку. Терапия была направлена на подавление и замену дефектного генетического материала, поражающего светочувствительные фоторецепторы.
В ходе девятимесячного эксперимента у мышей, получивших лечение, сохранилась половина толщины сетчатки — ключевого показателя сохранности фоторецепторов. Для сравнения: у нелеченых особей за один месяц было зафиксировано истончение сетчатки на 40%, а за три месяца — потеря половины фоторецепторов.
Альфред С. Левин отметил, что полученные данные свидетельствуют об эффективности метода у разных видов, что является критически важным этапом на пути к клиническим испытаниям на людях. Терапия разработана для коррекции специфических мутаций в гене родопсина — белка, необходимого для работы светочувствительной системы глаза. По оценкам Левина, метод может быть эффективен более чем для 100 известных мутаций родопсина.
В ходе экспериментов было сделано неожиданное открытие: обработка одного глаза приводила к доставке полезной ДНК во второй, нелеченый глаз, хотя и в меньших количествах. Как заявил Чулбул М. Ахмед, доктор философии, научный сотрудник-ассистент кафедры молекулярной генетики и микробиологии, соавтор публикации, исследователи обнадежены двусторонним эффектом, даже несмотря на то, что механизмы этого явления пока до конца не изучены.
Пигментный ретинит — генетически наследуемое нарушение, которое, по данным Национальных институтов здравоохранения США, поражает одного из 5000 человек во всем мире, обычно на первом или втором десятилетии жизни. На момент публикации не существовало одобренных методов лечения или лекарства от этого заболевания. В ближайших планах исследовательской группы — определение минимальной эффективной дозы на доклинических моделях для последующей экстраполяции безопасной дозы для человека.
