21 марта 2023 года в профессиональном офтальмологическом ресурсе Ophthalmology Breaking News были опубликованы систематизированные данные о синдроме Ваарденбурга — редком генетическом заболевании, затрагивающем пигментацию и функцию слуха.

Офтальмологические проявления синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга получил название в честь офтальмолога и генетика Петруса Йоханнеса Ваарденбурга, описавшего его в 1951 году. Аномальное распределение генетического материала в процессе эмбриогенеза приводит к депигментации волос, глаз и кожи. При синдроме Ваарденбурга наблюдаются пигментные аномалии радужной оболочки: один глаз может быть голубым, другой — карим (гетерохромия).

Этиология синдрома Ваарденбурга

Основной причиной развития синдрома Ваарденбурга являются мутации генов, ответственных за образование пигмент-продуцирующих клеток — меланоцитов. Патологический ген наследуется от родителя с мутировавшим геном. К ассоциированным генам относятся: EDN3 (IV тип), EDNRB (IV тип), MITF (II тип), PAX3 (I и III типы), SNAI2 (II тип), SOX10 (IV тип). Продукты этих генов обеспечивают пигментацию волос, кожи и глаз, а также участвуют в функционировании внутреннего уха; их мутации приводят к тугоухости.

Тип наследования

Синдром Ваарденбурга наследуется по аутосомно-доминантному типу. Члены семей с данной мутацией, как правило, имеют сходные проявления депигментации.

Клинические симптомы

Наиболее частые проявления синдрома Ваарденбурга включают депигментацию волос, глаз и кожи. Снижение слуха варьирует от умеренного до тяжелого. Симптоматика различается в зависимости от типа заболевания. Общие признаки:



  • Бледно-голубые глаза

  • Разноцветные глаза (гетерохромия)

  • Секторальная гетерохромия — два разных цвета в пределах одной радужки

  • Прядь белых волос, особенно в лобной области

  • Депигментация кожи


Выделяют четыре типа синдрома Ваарденбурга, наиболее распространены I и II типы. I тип характеризуется широким корнем носа и гипертелоризмом. II тип сопровождается тугоухостью. При III типе наблюдаются множественные аномалии слуха, кожи, верхних конечностей. IV тип включает полный спектр симптомов.

Диагностика

Синдром Ваарденбурга может быть диагностирован с рождения и в детском возрасте лечащим врачом. Важную роль играет анализ семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза врач назначает генетическое тестирование в сочетании с офтальмологическим осмотром, аудиологическим исследованием и визуализирующими методами (уши, кисти, предплечья).

Диагностические тесты и обследования

При подозрении на синдром детский врач может назначить генетический тест, дающий достоверный результат. Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется, если один из родителей имеет потенциальную генетическую патологию. Дополнительные методы — офтальмологический и аудиологический осмотры для полного обследования ребенка.

Распространенность

Синдром встречается у 1 из 40 000 человек. На его долю приходится от 2 до 5 процентов случаев врожденной тугоухости. Наиболее часто диагностируются I и II типы.

Лечение

Специфического лечения синдрома Ваарденбурга не существует. При тугоухости применяются слуховые аппараты или кохлеарные импланты. Раннее отслеживание ребенка с диагностированной тугоухостью способствует развитию речи и языковых навыков.

Возможные осложнения

Физический облик, измененный синдромом, может приводить к проблемам с самооценкой. Среди соматических осложнений — запоры; при тяжелой степени может потребоваться резекция части кишечника. Основное осложнение — тугоухость. В редких случаях возможно нарушение функций организма.

Показания для консультации офтальмолога

Если один из родителей является носителем гена, передающегося новорожденному, ребенок должен наблюдаться у офтальмолога для выявления аномалий зрения и гетерохромии.

Часто задаваемые вопросы


Кто входит в группу риска по синдрому Ваарденбурга? Родитель — потенциальный носитель мутации представляет риск для новорожденного. Заболевание также встречается у представителей некоторых этнических групп, однако в целом это редкое генетическое расстройство.


Какова жизнь человека с синдромом Ваарденбурга? Внешние проявления синдрома влияют на качество жизни. Гетерохромия или тугоухость могут снижать ее уровень. Однако при принятии своего состояния жизнь не представляет значительных трудностей.


Вызывает ли синдром Ваарденбурга умственную отсталость? Согласно исследованиям, синдром обычно не приводит к когнитивным нарушениям. Тем не менее, с раннего возраста рекомендуется отслеживать развитие ребенка для обеспечения лучшего качества жизни.