врожденный амавроз Лебера
Статьи с этим тегом
Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
Офтальмологи диагностируют и лечат не только глаукому и катаракту, но и редкие болезни: гемолакрию, пигментный ретинит, ретинобластому, оптикомиелит и другие. Распространенность некоторых — менее 1 случая на 100 000 человек. …
Читать далее →
Atsena Therapeutics и Nippon Shinyaku заключили эксклюзивное лицензионное соглашение по генной терапии ATSN-101
Atsena Therapeutics и Nippon Shinyaku заключили эксклюзивное лицензионное соглашение по генной терапии ATSN-101 для лечения врожденного амавроза Лебера 1 типа (LCA1). Nippon Shinyaku получает права на США и Японию, Atsena …
Читать далее →
Исследование назвало стоимость потери зрения в Австралии: 5,2 млн долларов на пациента
Журнал Medical Journal of Australia опубликовал исследование, оценившее пожизненные затраты на пациента с наследственным заболеванием сетчатки в Австралии в 5,2 млн долларов. Основное бремя расходов, включая потерю дохода, ложится на …
Читать далее →
FDA присвоила статус RPD генной терапии OPGx-LCA5 от Opus Genetics при врожденном амаврозе Лебера типа 5
FDA присвоило статус «Редкое педиатрическое заболевание» (RPD) генной терапии OPGx-LCA5 компании Opus Genetics для лечения врожденного амавроза Лебера типа 5 (LCA5). Терапия использует вектор AAV8 для доставки функционального гена LCA5. …
Читать далее →
Редактирование генов CRISPR-Cas9 улучшило зрение у детей с врожденным амаврозом Лебера
В мае 2024 года опубликованы результаты исследования BRILLIANCE: редактирование генов CRISPR-Cas9 улучшило зрение у детей с врожденным амаврозом Лебера (LCA). У половины участников, включая двоих детей, отмечено измеримое улучшение зрительных …
Читать далее →
Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
Компания Opus Genetics сообщила о завершении первого этапа клинического исследования фазы 1/2 генной терапии OPGx-LCA5 при врожденном амаврозе Лебера, вызванном мутациями в гене LCA5. Получены обнадеживающие предварительные данные о безопасности …
Читать далее →
Двенадцать ведущих генных терапий наследственных и дегенеративных заболеваний глаз: обзор 2023 года
В обзоре представлены 12 ключевых разработок в области генной терапии 2023 года: от лечения врожденного амавроза Лебера и синдрома Ашера до терапии глаукомы и влажной формы ВМД. Описаны клинические испытания …
Читать далее →
Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Исследователи из Broad Institute of MIT and Harvard впервые применили терапевтическое прайм-редактирование в глазу живого организма. С помощью сконструированных вирусоподобных частиц (eVLPs) удалось скорректировать мутации, вызывающие пигментный ретинит и амавроз …
Читать далее →
Микробиом кишечника как этиопатогенетический фактор при наследственных дистрофиях сетчатки
Ученые из University College London и Moorfields Eye Hospital установили, что мутации гена CRB1 нарушают барьерную функцию кишечника, позволяя бактериям достигать сетчатки и вызывать ее дегенерацию. Антимикробная терапия рассматривается как …
Читать далее →
Пять ключевых вех в истории офтальмологии: от древних рецептов до генной терапии
Пять значимых этапов эволюции офтальмологии: от древнеегипетских рецептов и офтальмоскопа Гельмгольца до лазерной хирургии, интраокулярных линз и первой одобренной FDA генной терапии Luxturna.
Читать далее →
UMass Chan предоставила Iveric Bio лицензии на генные терапии наследственных заболеваний сетчатки
Медицинская школа UMass Chan предоставила компании Iveric Bio эксклюзивные лицензии на разработку AAV-генной терапии болезни Штаргардта и амавроза Лебера типа 10. В основе подхода лежит технология «мини-гена», предложенная в 2017 …
Читать далее →
Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое генетическое заболевание сетчатки, приводящее к тяжелой потере зрения с рождения. В статье рассмотрены этиология, симптомы, диагностика и перспективы генной терапии. По состоянию на январь …
Читать далее →