В рутинной практике офтальмологи регулярно сталкиваются с глаукомой, катарактой и возрастной макулярной дегенерацией. Однако специалисты данного профиля также диагностируют и лечат редкие болезни глаз. В США критерием «редкой» патологии служит распространенность менее 200 000 человек. Многие из таких состояний не имеют этиотропного лечения или полного излечения, однако благодаря научным исследованиям разрабатываются новые терапевтические подходы.

Синдром Шарля Бонне


До 30% пациентов с тяжелой двусторонней потерей зрения испытывают зрительные галлюцинации (геометрические узоры, люди, животные, здания). Пациенты обычно осознают нереальность образов. Галлюцинации могут сохраняться до двух лет, затем утихать. Специфического лечения не существует, помогает смена освещения, движение, моргание.
Встречаемость: около 500 на 100 000 пациентов с нарушениями зрения.

Гемолакрия (кровавые слезы)


Слезы с примесью крови обычно указывают на конъюнктивальную травму, инородное тело под веком, гемофилию, артериальную гипертензию, носовые кровотечения или внутриглазные опухоли. Лечение зависит от выявленной причины.
Крайне редко.

Наследственные заболевания глаз

Пигментный ретинит


Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения. Начинается с гемералопии и выпадения периферических полей, затем страдает цветовое и центральное зрение. Применяются средства для слабовидящих. Разрабатываются генная терапия и ретинальные импланты («бионические глаза»).
Распространенность: 25 на 100 000 человек.

Синдром Ушера


Сочетание пигментного ретинита с нарушениями слуха и вестибулярными расстройствами. Генные терапии находятся в стадии изучения.
Распространенность: до 7 на 100 000 человек.

Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация)


Диагностируется в подростковом или взрослом возрасте. Гибель фоторецепторов макулы приводит к нечеткому или искаженному зрению, вплоть до юридической слепоты. Исследуются генная и стволовоклеточная терапия.
Распространенность: до 12 на 100 000 человек.

Ретинобластома


Злокачественная опухоль сетчатки у детей младше 5 лет. Может быть наследственной, угрожает жизни и зрению. Лечение: химиотерапия, лазерная и криотерапия, хирургическое удаление.
Распространенность: 6 на 100 000 человек.

Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия)


Накопление желточноподобного вещества в макуле с повреждением центрального зрения у молодых взрослых. Генные и стволовоклеточные технологии — перспективное направление.
Распространенность: 6 на 100 000 человек.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера


Безболезненная потеря центрального зрения одного глаза, затем — другого, чаще у молодых мужчин. Оцениваются генетические и фармакологические методы восстановления зрения.
Распространенность: до 7 на 100 000 человек.

Врожденный амавроз Лебера


Слепота у детей до 1 года из-за дисфункции палочек и колбочек. Генная терапия Luxturna эффективна при мутации гена RPE65. Другие генетические дефекты пока не корригируются.
Распространенность: до 3 на 100 000 человек.

Болезнь Баттена (ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз)


Генетический дефект с накоплением липофусцина в клетках мозга, нервной системы и сетчатки. Потеря зрения в 5–10 лет — ранний симптом. Все формы фатальны, лечение отсутствует.
Распространенность: до 4 на 100 000 человек.

Кристаллическая дистрофия Биетти


Кристаллические отложения в сетчатке и роговице, гемералопия, нарушения центрального и периферического зрения у подростков и молодых людей. Чаще у лиц азиатского происхождения. Лечения нет.
Распространенность: около 1,5 на 100 000 человек.

Цистиноз


Отложения кристаллов цистина в глазах, мозге, почках, печени, поджелудочной железе. Препарат цистеамин (капли и системно) уменьшает отложения.
Распространенность: менее 1 на 100 000 человек.

Состояния, выявляемые при рождении

Анофтальм / микрофтальмия


Отсутствие глаза или аномально малый глаз. Протезирование (невидящие протезы), работа с педиатрами, витреоретинальными хирургами, окулопластическими хирургами и генетиками.
Распространенность: 10 на 100 000 новорожденных.

Колобома


Отсутствие ткани века, хрусталика или других структур из-за нарушения эмбриогенеза. Может быть частью синдрома CHARGE. Коррекция: очки, контактные линзы, окклюзия, хирургия, устройства для слабовидящих.
Распространенность: 10 на 100 000 младенцев.

Синдром Аксенфельда–Ригера


Тонкая радужка, эктопия зрачка, множественные зрачки, поражение роговицы. У половины пациентов развивается глаукома. Лечение: гипотензивные капли, хирургия, специальные линзы при светобоязни.
Распространенность: менее 1 на 100 000 человек.

Поликория


Истинная поликория: два и более зрачка со своим сфинктером в одном глазу, приводит к плохому или двоящемуся зрению. Хирургическое лечение возможно. Ложная поликория (дефекты радужки без функции) — при синдроме Аксенфельда–Ригера.
Крайне редко.

Заболевания зрительного нерва и иммунной системы

Оптический неврит


Отек зрительного нерва с нечеткостью зрения и болью при движениях глаз. Причины: инфекции, аутоиммунные заболевания (оптикомиелит), лекарства. Лечение: стероиды.
Распространенность: около 115 на 100 000 человек.

Оптикомиелит (болезнь Девика)


Аутоиммунное воспаление зрительного нерва и спинного мозга. Начальные симптомы улучшаются на стероидах и иммуносупрессорах, рецидивы ведут к стойкой потере зрения и параличам. Чаще у женщин.
Распространенность: до 10 на 100 000 человек.

Идиопатическая внутричерепная гипертензия


Повышение давления в головном и спинном мозге вызывает головную боль, диплопию, транзиторную слепоту. Чаще у молодых женщин с избыточной массой тела. Лечение: снижение веса, ацетазоламид, хирургическая декомпрессия зрительного нерва.
Распространенность: до 2 на 100 000 человек.

Болезнь Бехчета


Системный васкулит с поражением глаз, слизистых рта, гениталий, кожи. У 25% пациентов — тяжелая потеря зрения. Лечение: стероиды, иммуномодуляторы.
Распространенность: менее 1 на 100 000 человек в Северной Европе и США; около 420 на 100 000 человек на севере Турции.