наследственные заболевания сетчатки
Статьи с этим тегом
Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CHM, с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Симптомы включают ночную слепоту и туннельное зрение. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент июля 2023 …
Читать далее →
Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста
Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия) — наследственное заболевание макулы, вызванное мутациями гена BEST1. Симптомы включают затуманенное зрение, светобоязнь и потерю центрального зрения. Лечения нет, применяются анти-VEGF, генная и стволовоклеточная терапия.
Читать далее →
Подходы к ведению пациентов с синдромом Ашера и дегенерацией сетчатки
Синдром Ашера — редкое наследственное заболевание, сочетающее сенсоневральную тугоухость и пигментный ретинит. Выделяют три клинических типа с разным возрастом дебюта и тяжестью симптомов. Специфической терапии не существует, ключевая роль врача …
Читать далее →
Синдром Шарля Бонне у детей: клиническая картина и подходы к ведению
Синдром Шарля Бонне (СШБ) — зрительные галлюцинации у психологически здоровых людей с нарушением зрения. В статье представлена самая крупная серия педиатрических случаев (13 пациентов, медиана 11 лет) из Moorfields Eye …
Читать далее →
Терапия AGTC-501 улучшает зрение при Х-сцепленном пигментном ретините
В 12-месячном открытом исследовании фазы 1/2 генная терапия AGTC-501 (Applied Genetic Technologies Corporation) продемонстрировала приемлемый профиль безопасности и улучшение микропериметрической чувствительности у пациентов с Х-сцепленным пигментным ретинитом, особенно при центральном …
Читать далее →