редкие генетические заболевания сетчатки
Статьи с этим тегом
FDA разрешила клинические испытания препарата DF-003 компании Drug Farm для лечения синдрома ROSAH
Компания Drug Farm получила разрешение FDA на клинические испытания препарата DF-003, первого в своем классе перорального ингибитора ALPK1, для лечения редкого генетического синдрома ROSAH, характеризующегося поражением сетчатки. В доклинических исследованиях …
Читать далее →Ещё по теме «редкие генетические заболевания сетчатки» по всему сайту
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу, также известный как окулоцереброренальный синдром (OCRL), представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: врожденными катарактами, умственной отсталостью... Заключение Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой врожденных катаракт, умственной отсталости и почечной тубулярной дисфункции....
Статья Применение Vyjuvek в виде глазных капель восстановило зрение у подростка с редким генетическим заболеванием
Топикальная генная терапия Vyjuvek (beremagene-geperpavec) компании Krystal Biotech успешно восстановила зрение 13-летнего подростка, страдающего дистрофическим буллезным эпидермолизом (DEB) — редким генетическим... Это знаковое одобрение подчеркивает потенциал генной терапии в лечении сложных генетических заболеваний и дает надежду таким пациентам, как Антонио, столкнувшимся с тяжелыми проявлениями DEB....
Статья Масштабное геномное исследование пролило свет на механизмы развития редких заболеваний сетчатки
Редкие дистрофии сетчатки Наследственные мутации в генах, экспрессируемых фоторецепторными клетками, являются частой причиной редких заболеваний сетчатки.... Доступ к этому огромному массиву данных был критически важен для исследования и позволил выявить генетические связи с редкими дистрофиями сетчатки....
Статья День редких заболеваний: обширные исследования редких болезней глаз продолжаются
Во всем мире насчитывается более 300 миллионов человек с редкими заболеваниями. В Канаде, по оценкам, наследственные заболевания сетчатки (inherited retinal diseases, IRDs) поражают 22 000 канадцев.... Искусственный интеллект и редкие заболевания глаз Искусственный интеллект дает большие преимущества в исследовании редких заболеваний глаз, повышая точность диагностики в офтальмологии, что превосходит...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) — редкое генетически детерминированное заболевание, дебютирующее острой или подострой потерей центрального зрения, как правило, у молодых мужчин.... Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало....
Статья Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
Однако специалисты данного профиля также диагностируют и лечат редкие болезни глаз. В США критерием «редкой» патологии служит распространенность менее 200 000 человек.... Крайне редко. Наследственные заболевания глаз Пигментный ретинит Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Международное исследование под руководством Цюрихского университета и Университетской психиатрической больницы Цюриха выявило связь между истончением сетчатки и генетической предрасположенностью к шизофрении... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Редкое заболевание роговицы: поверхностный точечный кератит Тайгесона
Генетическая предрасположенность: Существовал вероятный генетический компонент в развитии заболевания.... Заключение Кератит Тайгесона представлял собой редкое хроническое воспалительное заболевание роговицы....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
Результаты работы, опубликованные в British Journal of Ophthalmology, также установили генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), что открывает новые... В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе....