28 февраля отмечается День редких заболеваний, но это название, вероятно, неточно. Согласно данным Национальной организации по редким расстройствам (NORD), один из десяти американцев живет с редким заболеванием. Во всем мире насчитывается более 300 миллионов человек с редкими заболеваниями.


В Канаде, по оценкам, наследственные заболевания сетчатки (inherited retinal diseases, IRDs) поражают 22 000 канадцев.


Несмотря на распространенность этих заболеваний, пострадавшие пациенты и их семьи остаются в тени. По данным NORD, они изолированы и не получают ответов на свои медицинские вопросы.


Такие организации, как Fighting Blindness Canada и NORD, проливают свет на эту группу пациентов.


Исследования редких заболеваний глаз


Ниже представлены некоторые текущие разработки в этой области. Все эти исследования последовали за одобрением препарата Luxturna в 2017 году, используемого для лечения IRD, связанных с геном RPE65.


Калифорнийский университет в Дэвисе получил грант в размере 3,6 миллиона долларов от Национального института глаз (NEI) на исследования генной терапии глаз. Исследователи оценивают менее инвазивный способ введения генной терапии путем инъекции в супрахориоидальное пространство, согласно пресс-релизу, выпущенному в августе 2025 года. Исследование начнется на приматах, не являющихся людьми.


BGTF-027 (Adverum Biotechnologies, лицензирован Bluegen Therapeutics Foundation) — это генная терапия, вводимая интравитреально, для лечения монохроматизма синих колбочек — тяжелого редкого наследственного нарушения зрения, связанного с X-хромосомой, которое встречается у мальчиков. BGTF-027 представляет собой раствор для интравитреальной генной терапии, предназначенный для доставки функциональной копии гена человеческого L-опсина в фоторецепторные клетки колбочек.


HORA-PDE6b (eyeDNA Therapeutics) доставляет полноразмерную немутированную копию функционального человеческого гена PDE6b в субретинальное пространство. Препарат оценивается в исследовании фазы 1/2 при пигментном ретините (ПР). HORA-PDE6b продемонстрировал клинически значимые улучшения зрительных функций и хороший профиль безопасности у пациентов с PDE6b по данным 24-месячного наблюдения в текущем исследовании фазы 1/2.


MCO-010 (Nanoscope Therapeutics) продемонстрировал устойчивое трехлетнее клинически значимое улучшение зрения в исследовании REMAIN при лечении ПР. Результаты REMAIN показали устойчивое улучшение зрения на три строки по сравнению с исходным уровнем в течение 152 недель у пациентов с тяжелой потерей зрения из-за ПР и благоприятный профиль безопасности, согласно пресс-релизу компании.


OCU410ST (Ocugen) является потенциальным методом лечения ретинопатий, связанных с ABCA4, включая болезнь Штаргардта — наследственную макулярную дегенерацию. В нем используется платформа доставки на основе аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки в сетчатку, и в настоящее время он находится в исследовании фазы 2/3. Ocugen и Kwangdong Pharmaceutical заключили лицензионное соглашение на OCU400, предназначенное для лечения ПР в Корее. Согласно пресс-релизу компании, OCU400 может стать однократной пожизненной терапией для лечения ПР. В 2025 году Ocugen объявила о положительных 2-летних результатах безопасности и эффективности клинического исследования фазы 1/2 OCU400 для лечения ранней и запущенной стадий ПР у детей и взрослых. По данным компании, OCU400 продемонстрировал значительное улучшение, а именно улучшение на две строки (10 букв по таблице ETDRS) остроты зрения при низкой освещенности в пролеченных глазах по сравнению с нелеченными парными глазами.


Encelto (revakinagene taroretcel-lwey, Neurotech Pharmaceuticals) был одобрен 5-6 марта 2025 года для лечения макулярной телеангиэктазии 2 типа — редкого нейродегенеративного заболевания, вызывающего необратимую потерю зрения. Encelto использует небольшую полупроницаемую капсулу, имплантированную в глаз, которая содержит аллогенные клетки пигментного эпителия сетчатки, генетически модифицированные для производства специфических терапевтических белков для таргетного лечения заболевания.


VG801 (VeonGen Therapeutics, ранее ViGeneron) — это двойная AAV-генная терапия, разработанная для лечения болезни Штаргардта. Терапия находится на стадии клинического исследования фазы 1/2. VG801 получил статус орфанного педиатрического заболевания FDA и продвигается в первом на людях исследовании фазы 1/2 при болезни Штаргардта, при этом разработка функциональных конечных точек ведется в рамках программы FDA по продвижению конечных точек для редких заболеваний.


AAVB-039 (AAVantgarde Bio) — исследуемая генная терапия на основе вектора аденоассоциированного вируса, предназначенная для лечения болезни Штаргардта, получила статус орфанного препарата от FDA и разрешение на клиническое исследование от Британского Агентства по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA). AAVB-039, который в настоящее время оценивается в первом на людях клиническом исследовании фазы 1/2 CELESTE в США, предназначен для доставки функциональной копии гена ABCA4, который является мишенью заболевания. Этот продукт генной терапии использует двойной AAV-вектор, так как ген ABCA4 слишком велик для транспортировки стандартным AAV-вектором. Терапия ранее получила статус ускоренного рассмотрения FDA в августе 2025 года.


SB-007 (SpliceBio), терапия белковым сплайсингом, оценивается в клиническом исследовании фазы 1/2 ASTRA для пациентов с болезнью Штаргардта, вызванной мутацией ABCA4. ASTRA — это первое клиническое исследование, разрешенное FDA, для терапии белковым сплайсингом.


NPI-001 (Nacuity Pharmaceuticals, Inc.), пероральная терапия ПР, связанного с синдромом Ушера, достигла более чем 50% снижения потери фоторецепторов, вызванной ПР, ассоциированным с синдромом Ушера, за 2 года. NPI-001 хорошо переносился, без устойчивых связанных с препаратом нежелательных явлений, согласно пресс-релизу компании от 11 сентября 2025 года.


Искусственный интеллект и редкие заболевания глаз


Искусственный интеллект дает большие преимущества в исследовании редких заболеваний глаз, повышая точность диагностики в офтальмологии, что превосходит возможности человека в выявлении таких состояний, как глаукома и диабетическая ретинопатия. Кроме того, персонализированные стратегии лечения оптимизируются с помощью ИИ, который прогнозирует реакцию пациентов и улучшает результаты при таких состояниях, как возрастная макулярная дегенерация.


В настоящее время ИИ находится на переднем крае внимания офтальмологов. Когда их спросили о технологических достижениях в 2025 году, недавний опрос показал, что офтальмологи определили ИИ как безусловно самый преобразующий тренд в офтальмологии. Опрос показал, что ИИ является явным лидером среди доступных технологий: его назвали 78% респондентов по сравнению со следующим наиболее часто упоминаемым трендом — методами лечения возрастной макулярной дегенерации/географической атрофии, находящимися в разработке, — который набрал 11%.


Исследование, представленное на ежегодной встрече Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии в 2025 году, было сосредоточено на диагностике редких заболеваний сетчатки с помощью фундус-визуализации, поскольку очень немногие исследования брались за эту задачу.


Исследователи провели наблюдательное исследование случай-контроль для создания набора данных цветных изображений глазного дна для обучения и тестирования модели ИИ. Цветная фундус-визуализация заднего полюса была выполнена с использованием конфокального сканера глазного дна. Модель ИИ состояла из двух глубоких нейронных сетей.


Набор данных включал изображения, полученные от 220 пациентов с ПР, 101 пациента с болезнью Штаргардта и 162 здоровых контролей. Пациенты были разделены на обучающую выборку (196 случаев ПР, 77 случаев болезни Штаргардта, 114 здоровых контролей) для обучения модели ИИ и тестовую выборку (24 случая ПР, 24 случая болезни Штаргардта и 48 здоровых контролей). Исследователи сообщили: "Модель ИИ достигла общей точности 97,9%. Чувствительность и специфичность для ПР составили 100% и 96% соответственно, а чувствительность и специфичность для болезни Штаргардта составили 96% и 96% соответственно. Среди правильно классифицированных пациентов с ПР были случаи с небольшими пигментными изменениями, а среди правильно классифицированных пациентов с болезнью Штаргардта были случаи с мягкой макулярной дегенерацией".


Был сделан вывод, что исследование представило надежную и устойчивую модель ИИ, основанную на цветной визуализации глазного дна, которая может значительно улучшить диагностический процесс при редких заболеваниях сетчатки, в частности ПР и болезни Штаргардта. Группа проводит дальнейшие исследования для разработки более сложных задач классификации (например, других редких заболеваний сетчатки) и тестирования других устройств (например, ручной фундус-камеры).