Поиск по российской офтальмологии
Найдено 361 результатов
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Различные генетические тесты, такие как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование генов и панельное тестирование генов, могут быть выполнены для выявления специфических генетических мутаций или...
Статья RetinalGenix и LabCorp запустили платформу фармако-генетического картирования DNA/RNA/GPS
Эта новая программа объединяет генетическое тестирование с высокоразрешающей визуализацией сетчатки для получения данных как об офтальмологических, так и о системных заболеваниях.... Программа позволяет проходить генетическое тестирование и исследование сетчатки анонимно, сопоставлять генетические и ретинальные биомаркеры и способствует формированию нового стандарта раннего выявления...
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Генетическое картирование при потере зрения Научная группа под руководством доктора Беннетт в Dean McGee Eye Institute проанализировала генетические образцы 103 пациентов с IRD без родственных связей.... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... Основная ценность метаболомики заключалась в возможности идентифицировать лиц с высоким генетическим риском, у которых глаукома не развилась....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта.... Способов предотвратить развитие болезни не существовало, однако генетическое тестирование и консультирование позволяли оценить риск....
Статья Ахроматопсия: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
о том, как получить доступ к генетическому тестированию (31%), отсутствие информации о доступности генетического тестирования (29%).... Для родителей детей с ахроматопсией, которые не прошли генетическое тестирование, наиболее часто называемой причиной было отсутствие информации о доступе к генетическому тестированию (27%)....
Статья Генетическое исследование раскрывает механизмы развития фовеа
Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей... Исследование, проведенное учеными Университета Лестера совместно с клиникой Ульвершот и рядом международных учреждений, стало значительным прорывом в понимании генетических и эмбриональных основ как редких...
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Идентификация новых генетических факторов риска и генетического перекрытия между передним увеитом и ВЗК знаменует собой значительный прогресс в изучении глазных и аутоиммунных заболеваний, создавая основу...
Статья Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
Работа, основанная на анализе данных 11 275 человек африканского происхождения, пролила свет на генетические факторы, способствующие развитию глаукомы, и подчеркнула важность разнообразия в генетических... Это разнообразное собрание генетического материала сыграло важную роль в получении достоверных результатов....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Это подчеркивает важность медико-генетического консультирования и тестирования для лиц с семейной историей хориоидеремии или других наследственных офтальмопатий.... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Источник: Wiley Online Library Диагноз синдрома Лоу устанавливается на основании клинического обследования, генетического тестирования и лабораторного анализа крови и мочи.... Заключение Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой врожденных катаракт, умственной отсталости и почечной тубулярной дисфункции....
Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые обнаружили дупликации (удвоения) участков хромосом 2, 4 и 10, общие для пациентов с обеими формами патологии, что указывает на единые генетические факторы риска.... Это позволило проверить гипотезу о том, связаны ли обнаруженные генетические маркеры широко с косоглазием в целом или специфичны только для эзотропии....
Статья Офтальмологическое тестирование как новый рубеж в диагностике постковидного синдрома
Стандартизированное офтальмологическое обследование может помочь в диагностике постковидного синдрома. Исследователи TUM выявили связь между Long COVID и сужением артериол, а также изменением реакции венул на световую стимуляцию....
Статья Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Для подтверждения диагноза врач назначает генетическое тестирование в сочетании с офтальмологическим осмотром, аудиологическим исследованием и визуализирующими методами (уши, кисти, предплечья).... Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется, если один из родителей имеет потенциальную генетическую патологию....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Анализ крупномасштабных генетических и ретинальных данных Для изучения этого вопроса исследователи использовали базу данных UK Biobank, содержащую медицинскую и генетическую информацию более чем 500 000... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... Персонализированные подходы к сохранению здоровья глаз Данное открытие также создает основу для генетического скрининга с целью выявления лиц с высоким риском развития катаракты....
Статья Аномалия Петерса: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Генетическое тестирование и консультирование полезны для оценки риска повторных случаев в семье. 2.... Генетическое тестирование: помогает подтвердить диагноз в неясных случаях или при планировании семейного консультирования....
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор... Установление связи с геном PPIB позволяет частично заполнить пробел в диагностическом процессе и облегчает проведение генетического тестирования и раннего выявления большего числа пациентов....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации