Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей за остроту центрального зрения. Исследование, проведенное учеными Университета Лестера совместно с клиникой Ульвершот и рядом международных учреждений, стало значительным прорывом в понимании генетических и эмбриональных основ как редких, так и распространенных заболеваний глаз.
Проведенная работа представляет собой первое комплексное исследование генома человека, направленное на изучение механизмов формирования фовеа. Ученые проанализировали данные оптической когерентной томографии (ОКТ), полученные от свыше 60 тысяч участников Британского биобанка, используя передовые алгоритмы ИИ. Проект был поддержан фондами Уиверсроф, Велком Траст и Национальным институтом здравоохранения Великобритании (NIHR).
Результаты исследования были опубликованы в журнале «Investigative Ophthalmology & Visual Science». В ходе работы удалось выявить свыше 120 генетических сигналов, участвующих в формировании фовеа, включая ранее неизвестные гены, вовлеченные в процессы метаболизма витамина А, дифференцировки ретинальных клеток, ангиогенеза и пигментации.
Исследование показало влияние как обычных, так и редких генетических вариаций на формирование фовеа, что объясняет причины возникновения врожденных дефектов, таких как альбинизм, аниридия и другие наследственные синдромы, приводящие к нарушению нормального развития фовеа и долгосрочной потере зрения.
Кроме того, выявленные аномалии оказались связаны не только с локальными заболеваниями глаза, но и с общесистемными состояниями, такими как синдром Стиклера, болезнь Рефьюма, ранняя форма амавроза Лебера с ранней потерей слуха и микроцефалический хориоретинопатический синдром. Это значительно расширяет область применения полученных результатов.
По словам доктора Мервина Томаса, клинического профессора и руководителя отделения офтальмологии Ульвершота, результаты исследования показывают важную роль сигнального пути ретиноевой кислоты (производное витамина А) в процессе формирования фовеа, механизм которого ранее оставался неизученным. Эти открытия существенно меняют представления о развитии задней части глаза и открывают новые перспективы диагностики и лечения детской слепоты.
Исследователи предложили модель непрерывности развития глаза, согласно которой спектр генетических вариаций, варьирующийся от незначительных до серьезных мутаций, влияет на структуру фовеа и исходы зрительной функции.
Работа не только углубляет понимание механизмов высокой четкости зрения, но также закладывает основу для разработки новых диагностических инструментов, таргетированных генетических терапий и персонализированного подхода к лечению наследственных и детских глазных болезней.
