Поиск по российской офтальмологии
Найдено 206 результатов
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic).... По его словам, компания была крайне воодушевлена тем, что согласно дизайну исследования фазы 3 более 50% пациентов с мутацией RHO, включенных в анализ по намерению лечить (intent to treat), могли соответствовать...
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Целью исследования было выявление мутаций, объясняющих клиническую симптоматику, и повышение диагностической точности. Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов.... Новые мутации подтверждены в генах ALMS1, GNAT1, RAX2 и RDH5....
Статья Opus Genetics привлекла $1,7 млн от Фонда борьбы со слепотой на две доклинические программы
Грант TRAP на генную терапию RHO-adRP Финансирование включает грант в размере $1 млн в рамках Программы ускорения трансляционных исследований (TRAP).... Только в США RHO-adRP поражает примерно одного человека из 51 000....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Применяя инструмент редактирования генома на основе CRISPR-Cas9, известный как редактирование оснований (base editing), научная группа скорректировала специфическую мутацию у мышей, открыв перспективы... Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов...
Статья Комплексный перечень глазных капель для лечения глаукомы и контроля внутриглазного давления
Rocklatan — продукт Aerie Pharmaceuticals, сочетает аналог простагландина Latanoprost с ингибитором Rho-киназы Netarsudil, усиливая гипотензивный эффект.... Сегмент 5: Ингибиторы Rho-киназы Rhopressa (Netarsudil) производства Aerie Pharmaceuticals улучшает отток водянистой влаги через трабекулярную сеть и снижает эписклеральное венозное давление....
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения.... Дефектный ген может быть унаследован от родителя либо мутация происходит на ранних этапах внутриутробного развития. Можно ли предотвратить ретинобластому?...
Статья AURN001 компании Aurion Biotech продемонстрировал положительные результаты фазы 1/2 клинического исследования при отеке роговицы
Ингибитор Rho-киназы (Y-27632). Препарат вводится однократно в переднюю камеру глаза для восстановления функции эндотелия роговицы....
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Мутации в RPGRIP1 приводят к тяжелым, пока неизлечимым заболеваниям глаз у детей. Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми.... Перспективы генной терапии Предыдущие исследования заболеваний, связанных с мутацией RPGRIP1, основывались преимущественно на моделях животных, таких как мыши....
Статья Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Прайм-редактирование (prime editing), известное своей способностью корректировать широкий спектр патогенных генетических мутаций, впервые было эффективно применено в живых организмах.... Модифицированные eVLPs скорректировали мутации в 20% клеток сетчатки, что привело к частичному восстановлению зрения....
Ответ врожденная катракта, операция, что дальше?
Катаракта.... у нас она тоже диагноз поставили в 6 месяцев и начались мотания консультации ну и тупая отсрочка операции.. дура тяну4ла сама… в 11 мес сделали операцию про удалении хрусталика и замены его...
Статья Технология точного редактирования генома показала эффективность при болезни Штаргардта
Терапия была нацелена на коррекцию наиболее распространенной генетической мутации, ассоциированной с болезнью Штаргардта.... Исследователи заявили, что эта технология редактирования оснований может быть адаптирована для лечения других наследственных заболеваний сетчатки, вызванных сходными мутациями....
Статья Компания Ocugen сообщила о положительных двухлетних результатах применения генно-инженерного препарата OCU400 при пигментном ретините
Улучшение было статистически значимым (p=0.01) у всех участников независимо от генетической мутации.... Доказанная эффективность OCU400 при множественных мутациях не только дает надежду пациентам с RP, но и открывает новые возможности для лечения других заболеваний сетчатки»....
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... патологический путь, поражаемый этими мутациями....
Статья SparingVision завершила дозирование пациентов в исследовании PRODYGY с SPVN06
в генах RHO, PDE6A или PDE6B.... Эта генно-независимая стратегия нацелена на колбочки независимо от специфической вышестоящей причинной мутации, что решает ключевую проблему RP, учитывая его обширное генетическое разнообразие....
Статья Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
Роль мутации ND4 при LHON и её влияние на зрение Мутация MT-ND4 признана наиболее частой причиной LHON, приводящей к особенно выраженному снижению остроты зрения.... Данная мутация вызывает быструю потерю зрения, часто заканчивающуюся необратимой слепотой на оба глаза и существенно ухудшающую качество жизни пациентов....
Ответ Пигментная абиотрафия сетчатки
Наиболее частой причиной возникновения тапеторетинальной абиотрофии являются мутации в генах родопсина RHO, трансретинальацетилазы RPE65 и периферина RDS/PRPH2 Phelan J.K. et al., 2000; Maubaret C., Hamel...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6.... Данные мутации нарушают функцию комплекса I дыхательной цепи митохондрий, что приводит к энергетическому дефициту, последующей дегенерации ганглиозных клеток сетчатки и волокон зрительного нерва....
Товары
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Master techniques in blepharoplasty and periorbital rejuvenation
Massry, MD, Guy G.; Murphy, MD, Mark R.; Azizzadeh