Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Дальнейший анализ архивированных геномных данных выявил еще двенадцать пострадавших лиц из восьми неродственных семей, несущих аналогичный мутацию в гене PPIB.... Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор...
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 , который кодирует фермент фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Компания Ocugen сообщила о положительных двухлетних результатах применения генно-инженерного препарата OCU400 при пигментном ретините
Улучшение было статистически значимым (p=0.01) у всех участников независимо от генетической мутации.... Доказанная эффективность OCU400 при множественных мутациях не только дает надежду пациентам с RP, но и открывает новые возможности для лечения других заболеваний сетчатки»....
Статья Аномалия Петерса: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Генетические факторы Выявлено несколько мутаций, ассоциированных с аномалией Петерса. Наиболее частые затрагивают гены PITX2 , CYP1B1 и FOXC1 .... Генетическое тестирование и консультирование полезны для оценки риска повторных случаев в семье. 2....
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Для помощи в проведении генетического тестирования и консультирования может быть привлечен генетический консультант. Прогрессирование фенотипа при врожденном амаврозе Лебера с мутацией в локусе LCA5.... Заключение Врожденный амавроз Лебера — редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку и приводящее к тяжелой потере зрения. Оно вызывается мутациями в одном из как минимум 18 различных генов....
Статья SparingVision завершила дозирование пациентов в исследовании PRODYGY с SPVN06
Ни одна широко применимая болезнь-модифицирующая терапия не была валидирована для генетической гетерогенности RP.... Эта генно-независимая стратегия нацелена на колбочки независимо от специфической вышестоящей причинной мутации, что решает ключевую проблему RP, учитывая его обширное генетическое разнообразие....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов... Это генетическое исправление восстановило продукцию родопсина — критический этап в борьбе с пигментным ретинитом....
Ответ Роль наружных глазных мышц в процессе аккомодации
Такова генетическая программа. Что Вы понимаете под фактором настройки глаз на даль?...
Статья Выявлены новые молекулярные мишени для терапии наследственных дистрофий сетчатки
Ключевые результаты при пигментном ретините Пигментный ретинит — группа генетических нарушений, приводящих к потере зрения, — долгое время оставался трудноизлечимым из-за генетической вариабельности.... Это открытие создает основу для терапии, не зависящей от конкретных генетических мутаций....
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... На момент публикации нарушения зрения, связанные с мутациями в гене LCA5 , было сложно лечить из-за генетической природы расстройства и отсутствия одобренных методов терапии, воздействующих на конкретный...
Ответ Роль наружных глазных мышц в процессе аккомодации
Глаза генетически спланированы на использование при естественном освещении. Важно не переборщить с соляризацией....
Статья Эктопия хрусталика: этиология, клиническая картина и принципы ведения пациентов
Генетические и наследственные факторы: Генетическая предрасположенность: люди с семейным анамнезом эктопии хрусталика более восприимчивы из-за унаследованных генетических факторов, влияющих на стабильность... Генетическое консультирование: При наличии семейного анамнеза эктопии хрусталика или связанных состояний следует рассмотреть генетическое консультирование. 2....
Статья Масштабное исследование ветеранов выявило новые генетические факторы риска возрастной макулярной дегенерации
Расширение генетических знаний за счет изучения разнородных популяций Ключевая особенность исследования — включение недостаточно представленных в генетических работах групп населения, в частности лиц африканского... Включение различных этнических групп позволило выявить новые генетические варианты, связанные с риском ВМД, и подтвердить межпопуляционные различия в восприимчивости....
Статья Цвет глаз как маркер здоровья: обзор офтальмологических рисков и генетических детерминант
Цвет радужной оболочки, определяемый совокупностью генетических факторов, представляет собой не только антропологический признак, но и потенциальный индикатор предрасположенности к ряду заболеваний.... Генетические детерминанты Ключевая роль в пигментации принадлежит гену OCA2, локализованному на 15-й хромосоме....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Компания GenEditBio инициировала клиническое исследование препарата GEB-101 при TGFBI-ассоциированной дистрофии роговицы
Данное событие состоялось 11 июня 2025 года и стало значимой вехой в разработке генетических методов лечения заболеваний роговицы.... TGFBI-дистрофия роговицы: генетическое заболевание с ограниченными терапевтическими опциями TGFBI-дистрофия роговицы объединяет группу наследственных заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене TGFBI,...
Статья FDA разрешила клинические испытания препарата DF-003 компании Drug Farm для лечения синдрома ROSAH
Существующие методы лечения в основном фокусировались на управлении симптомами, а не на устранении основной генетической причины.... До настоящего времени методы лечения ROSAH воздействовали на симптомы, но не на генетическую первопричину заболевания»....
Статья Корреляция между высоким потреблением кофеина и риском развития глаукомы: анализ генетической предрасположенности
Данное исследование показало, что лицам с наиболее высоким генетическим риском глаукомы может быть полезно умеренное потребление кофеина.... Следует отметить, что связь между кофеином и риском глаукомы наблюдалась только при употреблении больших количеств кофеина и только у лиц с наивысшим генетическим риском»....
Статья Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Этиология гетерохромии Большинство случаев гетерохромии обусловлены генетической мутацией и возникают в результате заболевания, синдрома или травмы.... В основном возникает вследствие генетической мутации. Редко гетерохромия возникает из-за другой патологии глаз....
Статья Генетическое разнообразие мышиных моделей раскрыло закономерности старения сетчатки и связь со здоровьем мозга
Результаты работы, опубликованной в журнале Molecular Neurodegeneration в феврале 2025 года, были получены при анализе девяти генетически разнообразных линий мышей.... Чтобы преодолеть эти ограничения, мы стремились понять, как генетический контекст определяет старение сетчатки»....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации