Поиск по российской офтальмологии
Найдено 326 результатов
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов... Хотя требуется дальнейшая оптимизация, это исследование дает надежду на то, что в будущем редактирование генома сможет остановить или обратить вспять потерю зрения, вызванную генетическими мутациями....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта.... Медико-генетическое консультирование: поскольку болезнь Штаргардта является генетическим нарушением с аутосомно-рецессивным типом наследования (необходимо две копии мутантного гена — от каждого родителя...
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 , который кодирует фермент фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Масштабное исследование ветеранов выявило новые генетические факторы риска возрастной макулярной дегенерации
Расширение генетических знаний за счет изучения разнородных популяций Ключевая особенность исследования — включение недостаточно представленных в генетических работах групп населения, в частности лиц африканского... Включение различных этнических групп позволило выявить новые генетические варианты, связанные с риском ВМД, и подтвердить межпопуляционные различия в восприимчивости....
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Дальнейший анализ архивированных геномных данных выявил еще двенадцать пострадавших лиц из восьми неродственных семей, несущих аналогичный мутацию в гене PPIB.... Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор...
Статья Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Этиология гетерохромии Большинство случаев гетерохромии обусловлены генетической мутацией и возникают в результате заболевания, синдрома или травмы.... В основном возникает вследствие генетической мутации. Редко гетерохромия возникает из-за другой патологии глаз....
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Для помощи в проведении генетического тестирования и консультирования может быть привлечен генетический консультант. Прогрессирование фенотипа при врожденном амаврозе Лебера с мутацией в локусе LCA5.... Заключение Врожденный амавроз Лебера — редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку и приводящее к тяжелой потере зрения. Оно вызывается мутациями в одном из как минимум 18 различных генов....
Статья Компания Ocugen сообщила о положительных двухлетних результатах применения генно-инженерного препарата OCU400 при пигментном ретините
Улучшение было статистически значимым (p=0.01) у всех участников независимо от генетической мутации.... Доказанная эффективность OCU400 при множественных мутациях не только дает надежду пациентам с RP, но и открывает новые возможности для лечения других заболеваний сетчатки»....
Ответ Роль наружных глазных мышц в процессе аккомодации
Глаза генетически спланированы на использование при естественном освещении. Важно не переборщить с соляризацией....
Статья SparingVision завершила дозирование пациентов в исследовании PRODYGY с SPVN06
Ни одна широко применимая болезнь-модифицирующая терапия не была валидирована для генетической гетерогенности RP.... Эта генно-независимая стратегия нацелена на колбочки независимо от специфической вышестоящей причинной мутации, что решает ключевую проблему RP, учитывая его обширное генетическое разнообразие....
Статья Цвет глаз как маркер здоровья: обзор офтальмологических рисков и генетических детерминант
Цвет радужной оболочки, определяемый совокупностью генетических факторов, представляет собой не только антропологический признак, но и потенциальный индикатор предрасположенности к ряду заболеваний.... Генетические детерминанты Ключевая роль в пигментации принадлежит гену OCA2, локализованному на 15-й хромосоме....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Выявлены новые молекулярные мишени для терапии наследственных дистрофий сетчатки
Ключевые результаты при пигментном ретините Пигментный ретинит — группа генетических нарушений, приводящих к потере зрения, — долгое время оставался трудноизлечимым из-за генетической вариабельности.... Это открытие создает основу для терапии, не зависящей от конкретных генетических мутаций....
Статья Эктопия хрусталика: этиология, клиническая картина и принципы ведения пациентов
Генетические и наследственные факторы: Генетическая предрасположенность: люди с семейным анамнезом эктопии хрусталика более восприимчивы из-за унаследованных генетических факторов, влияющих на стабильность... Генетическое консультирование: При наличии семейного анамнеза эктопии хрусталика или связанных состояний следует рассмотреть генетическое консультирование. 2....
Статья Компания GenEditBio инициировала клиническое исследование препарата GEB-101 при TGFBI-ассоциированной дистрофии роговицы
Данное событие состоялось 11 июня 2025 года и стало значимой вехой в разработке генетических методов лечения заболеваний роговицы.... TGFBI-дистрофия роговицы: генетическое заболевание с ограниченными терапевтическими опциями TGFBI-дистрофия роговицы объединяет группу наследственных заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене TGFBI,...
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... На момент публикации нарушения зрения, связанные с мутациями в гене LCA5 , было сложно лечить из-за генетической природы расстройства и отсутствия одобренных методов терапии, воздействующих на конкретный...
Статья Генетическое разнообразие мышиных моделей раскрыло закономерности старения сетчатки и связь со здоровьем мозга
Результаты работы, опубликованной в журнале Molecular Neurodegeneration в феврале 2025 года, были получены при анализе девяти генетически разнообразных линий мышей.... Чтобы преодолеть эти ограничения, мы стремились понять, как генетический контекст определяет старение сетчатки»....
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Генетика: Оба состояния обусловлены мутациями в гене TGFBI и наследуются по аутосомно-доминантному типу.... Генетическое тестирование: Поскольку ЗДР является генетическим заболеванием, генетическое тестирование может предоставить окончательное подтверждение диагноза путем выявления мутаций в гене TGFBI....
Статья Масштабное геномное исследование пролило свет на механизмы развития редких заболеваний сетчатки
Такие мутации могут приводить к неправильной работе сетчатки, вызывая снижение зрения или слепоту.... Хотя некоторые из идентифицированных генетических вариантов уже были связаны с глазными болезнями, исследование также показало, что несколько распространенных генетических вариантов расположены вблизи...
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации