Поиск по российской офтальмологии
Найдено 158 результатов
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК): Наиболее частая причина ХПНО — мутации в митохондриальной ДНК.... Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
В структуре наследственных заболеваний органа зрения особое место занимает митохондриальная патология, приводящая к избирательной гибели ганглиозных клеток сетчатки.... Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6....
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Диабетическая ретинопатия: прорыв в изучении митохондриальной дисфункции открывает путь к терапии
Исследователи Института воспаления и старения выявили роль нарушения обновления митохондрий при диабете, ведущего к повреждению сетчатки. Препарат Kinetin Riboside показал нейропротективный эффект в доклинических моделях диабетической ретинопатии....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Компания Neurophth Therapeutics завершила набор пациентов в клиническое исследование генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера
включении последнего пациента в новаторское клиническое исследование фазы I/II препарата эсонадоген мвопарвовек (NR082; Opvika) для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией... Этот метод направлен на восстановление митохондриальной биологической дыхательной цепи, тем самым восстанавливая жизнеспособность и зрительную функцию ганглиозных клеток сетчатки....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Целью исследования было выявление мутаций, объясняющих клиническую симптоматику, и повышение диагностической точности. Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов.... Новые мутации подтверждены в генах ALMS1, GNAT1, RAX2 и RDH5....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Применяя инструмент редактирования генома на основе CRISPR-Cas9, известный как редактирование оснований (base editing), научная группа скорректировала специфическую мутацию у мышей, открыв перспективы... Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов...
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения.... Дефектный ген может быть унаследован от родителя либо мутация происходит на ранних этапах внутриутробного развития. Можно ли предотвратить ретинобластому?...
Статья Ключевые исследования в офтальмологии 2023 года: аналитический обзор 15 прорывных работ
для лечения пигментного ретинита Ученые из University of California, Irvine выявили антитело (нанободи), которое может стать основой нового подхода к лечению пигментного ретинита (RP), связанного с мутациями...
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Мутации в RPGRIP1 приводят к тяжелым, пока неизлечимым заболеваниям глаз у детей. Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми.... Перспективы генной терапии Предыдущие исследования заболеваний, связанных с мутацией RPGRIP1, основывались преимущественно на моделях животных, таких как мыши....
Статья Новейшие фармакологические средства для лечения синдрома сухого глаза
SkQ1 имеет новый механизм действия как митохондриально-направленный антиоксидант, воздействуя на окислительный стресс, возникающий как при ССГ, так и при ранах роговицы.... Интересно, что митохондриальные антиоксиданты также могут снижать ВГД....
Статья Препарат-кандидат Neurophth для лечения ADOA получил одобрение регулирующих органов Австралии
Примерно 80% случаев ADOA обусловлены мутациями в гене OPA1.... Эти мутации приводят к снижению функциональности белка OPA1, вызывая фрагментацию митохондрий и дестабилизацию комплекса митохондриальной дыхательной цепи....
Статья Генотерапия LUMEVOQ демонстрирует устойчивое улучшение остроты зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера по итогам 5-летнего наблюдения
Механизм действия LUMEVOQ: воздействие на ген ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера вызвана мутациями в митохондриальном гене ND4, что приводит к дегенерации зрительного нерва и прогрессирующей... Попадая в клетки, ген восстанавливает продукцию белка ND4, необходимого для митохондриальной выработки энергии и функции зрительного нерва....
Статья Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Прайм-редактирование (prime editing), известное своей способностью корректировать широкий спектр патогенных генетических мутаций, впервые было эффективно применено в живых организмах.... Модифицированные eVLPs скорректировали мутации в 20% клеток сетчатки, что привело к частичному восстановлению зрения....
Ответ врожденная катракта, операция, что дальше?
Катаракта.... у нас она тоже диагноз поставили в 6 месяцев и начались мотания консультации ну и тупая отсрочка операции.. дура тяну4ла сама… в 11 мес сделали операцию про удалении хрусталика и замены его...
Статья Разработана технология таргетинга митохондриального шаперона TRAP1 для терапии ишемической ретинопатии
Ученые идентифицировали ключевую мишень в патогенезе данного состояния — митохондриальный шаперон, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли 1 (TRAP1).... Деградация HIF1α происходила за счет открытия митохондриальной поры переходной проницаемости и активации кальций-зависимой протеазы кальпаина-1....
Статья Технология точного редактирования генома показала эффективность при болезни Штаргардта
Терапия была нацелена на коррекцию наиболее распространенной генетической мутации, ассоциированной с болезнью Штаргардта.... Исследователи заявили, что эта технология редактирования оснований может быть адаптирована для лечения других наследственных заболеваний сетчатки, вызванных сходными мутациями....
Товары
Товар Головной мозг и первичная открытоугольная глаукома
Газизова И.Р. В монографии освещены вопросы нейро…
Товар Первичная открытоугольная глаукома. Нейродегенерация и нейропротекция
В книге освещены вопросы нейродегенеративных изме…
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Зрительные функции и их коррекция у детей
Аветисов С.Э., Кащенко, Т.П., Шамшинова А.М.
Товар Флюоресцентная ангиография в диагностике патологии глазного дна
Цветные фотографии глазного дна. Аномалии диска з…