9 апреля 2026 г. Хориоидеремия представляет собой редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно сосудистую оболочку глаза и приводящее к прогрессирующей потере зрения. Патология ассоциирована с мутациями в гене CHM, локализованном на X-хромосоме. Данный ген кодирует синтез белка-эскортной Rab-1 (REP-1), необходимого для нормального функционирования клеток. При хориоидеремии мутации вызывают дефицит или отсутствие REP-1, что влечет за собой дегенерацию сосудистой оболочки и сетчатки — слоев глаза, критически важных для полноценного зрения.

Тип наследования хориоидеремии — X-сцепленный рецессивный, поэтому заболевание преимущественно манифестирует у лиц мужского пола. Женщины-носители одной мутантной копии гена обычно остаются фенотипически здоровыми, но могут передать патологию потомству. По мере прогрессирования болезни существенно страдает функция сетчатки, которая воспринимает свет и передает изображение в головной мозг. Первым симптомом часто выступает никталопия (ночная слепота), затем присоединяется сужение периферических полей зрения (туннельное зрение), что в ряде случаев приводит к полной утрате зрительных функций.

Источник изображения: Gene Vision

Причины и факторы риска

Мутации в гене CHM, расположенном на X-хромосоме, являются прямой причиной развития хориоидеремии. Этот ген кодирует белок REP-1 — фермент, жизненно необходимый для внутриклеточных процессов. Патогенные варианты CHM приводят к синтезу дефектного или отсутствующему REP-1, что нарушает клеточный гомеостаз и вызывает постепенную дегенерацию хориоидеи и сетчатки.

Основной фактор риска — отягощенный семейный анамнез. Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM. На сегодняшний день не описано экологических или поведенческих факторов риска: патология имеет исключительно генетическую природу. Это подчеркивает важность медико-генетического консультирования и тестирования для лиц с семейной историей хориоидеремии или других наследственных офтальмопатий.

Симптомы

Клиническая картина хориоидеремии развивается постепенно, первые признаки обычно появляются в раннем детстве или подростковом возрасте. Наиболее ранний симптом — никталопия (затруднение ориентации в условиях низкой освещенности), обусловленная дегенерацией палочек — фоторецепторов, отвечающих за сумеречное зрение.

По мере прогрессирования заболевания начинает ухудшаться периферическое зрение, формируется симптом «туннельного зрения» — сужение полей зрения, при котором окружающий мир воспринимается как через трубу. Со временем процесс затрагивает и центральное зрение по мере вовлечения колбочек — фоторецепторов, обеспечивающих цветовосприятие и остроту зрения.

Скорость и степень прогрессирования значительно варьируют между пациентами. Некоторые сохраняют центральное зрение до 60 лет и старше, тогда как у других выраженная потеря зрения наступает раньше. Прогрессирующее снижение зрения существенно влияет на повседневную активность, затрудняя чтение, распознавание лиц и вождение автомобиля.

Диагностика

Диагностический поиск начинается с расширенного офтальмологического обследования. При офтальмоскопии (фундоскопии) выявляются характерные признаки хориоидеремии: пигментные изменения и истончение сетчатки. Периметрия (исследование полей зрения) позволяет объективизировать степень потери периферического зрения. Электроретинография (ЭРГ) регистрирует электрические ответы различных типов клеток сетчатки, предоставляя информацию о функциональном состоянии фоторецепторов.

Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM. Генетический анализ полезен не только для верификации диагноза у пациентов с симптомами, но и для выявления женщин-носителей и бессимптомных родственников из групп риска.

Ранняя диагностика критически важна для своевременного начала поддерживающих мероприятий, подбора средств коррекции и планирования реабилитации. Для семей с отягощенным анамнезом медико-генетическое консультирование играет ключевую роль: оно позволяет оценить риск передачи заболевания потомству и обсудить репродуктивные опции.

Лечение и ведение пациентов

На момент публикации (июль 2023 г.) радикального излечения хориоидеремии не существовало. Однако различные стратегии помогают управлять состоянием и повышать качество жизни пациентов. Перспективным направлением являлась генная терапия, нацеленная на введение функциональной копии гена CHM в клетки сетчатки для восстановления нормальной работы. В ряде ранних клинических исследований были получены обнадеживающие результаты: у пролеченных пациентов замедлилась потеря зрения, а в отдельных случаях отмечено улучшение зрительных функций.

Средства низкозрительной коррекции (лупы, устройства с крупным шрифтом, специализированные электронные системы) существенно облегчают чтение, письмо и повседневные задачи. Регулярные осмотры офтальмолога необходимы для мониторинга прогрессирования заболевания и своевременной коррекции тактики ведения. Психологическая поддержка и группы взаимопомощи предоставляют эмоциональную опору и практические советы по адаптации к снижению зрения.

Активные исследования в области трансплантации сетчатки, клеточной терапии и фармакологических препаратов, способных замедлить или остановить дегенерацию, вселяли надежду на появление более эффективных методов лечения в будущем.

Заключение

Хориоидеремия — редкое наследственное заболевание глаз, обусловленное мутациями в гене CHM, которое проявляется прогрессирующей потерей зрения. Симптомы обычно дебютируют с никталопии в детстве или подростковом возрасте, затем присоединяется сужение периферических полей зрения, в некоторых случаях приводящее к полной слепоте. Диагностика включает расширенное офтальмологическое обследование, периметрию и электроретинографию; окончательный диагноз подтверждается генетическим тестированием. На момент публикации (июль 2023 г.) радикального лечения не существовало, однако различные стратегии (включая генную терапию в рамках клинических исследований, средства низкозрительной коррекции и регулярное наблюдение) помогали улучшить качество жизни пациентов.