В журнале Medical Journal of Australia опубликованы результаты исследования, в котором оценивались пожизненные затраты, связанные с проживанием с наследственным заболеванием глаз в Австралии. Согласно данным, эта сумма составила 5,2 миллиона долларов на одного человека. Более трети расходов приходится на потерю трудоспособного дохода, причем основное бремя, включая прогрессирующую потерю зрения, ложится на пациентов и их семьи.

Исследование провели коллективы из Центра экономического воздействия геномной медицины Университета Маккуори, Детской больничной сети Сиднея (SCHN), Детского медицинского исследовательского института (CMRI), Института спасения зрения (SSI) и Сиднейского университета.

Наследственные заболевания сетчатки, включая болезнь Штаргардта, пигментный ретинит и врожденный амавроз Лебера, приводят к неуклонному ухудшению зрения и слепоте. До настоящего исследования комплексные данные о наследственных заболеваниях сетчатки в Австралии отсутствовали, несмотря на то, что для большинства болезней моделирование медицинских и социальных расходов проводится рутинно.

Профессор Робин Джеймисон, руководитель Отделения генетики глаз в CMRI и SSI, а также профессор геномной медицины Сиднейского университета, работала над этой проблемой совместно с профессором Деборой Скофилд, директором Центра экономического воздействия геномной медицины Университета Маккуори. Профессор Джеймисон, руководившая командой, которая провела первую в Австралии успешную генную терапию наследственного заболевания глаз, подчеркнула острую необходимость увеличения финансирования исследований для развития этой области и борьбы с подобными изнурительными состояниями.

Профессор Скофилд отметила существенные расходы, которые пациенты и их семьи несут вне системы здравоохранения и которые часто остаются незамеченными. Она высоко оценила микросимуляционную модель, использованную в исследовании, за то, что она позволила выявить эти скрытые индивидуальные и общественные издержки. Профессор Джон Григг, специалист по наследственным заболеваниям сетчатки, подчеркнул разрушительное воздействие этих состояний, которое затрагивает не только детей, но и взрослых, вынужденных оставлять успешную карьеру.

Исследование показало, какую личную ответственность часто несут люди с наследственными заболеваниями глаз, и как срочно необходимо финансирование исследований для разработки диагностики и новых методов лечения. Активистка Джунко Кацуда, чей сын потерял зрение из-за болезни Штаргардта, подчеркнула важность равноправной поддержки, финансирования исследований и доступа к инновационным методам терапии этих заболеваний.

Такие инвестиции не только снижают финансовое бремя для семей и системы здравоохранения, но и позволяют людям с генетическими заболеваниями глаз вести полноценную жизнь, вносить вклад в общество и уменьшать свою зависимость от систем социальной поддержки.

Согласно результатам исследования, пожизненная стоимость на одного пациента составила 5,2 миллиона долларов, причем 87% пришлось на социальные издержки и 13% — на расходы на здравоохранение. Примечательно, что среди взрослой когорты пациентов работали только 62%, и лишь 41% получали поддержку от Национальной схемы страхования по инвалидности.

Источник: Deborah Schofield et al, The health care and societal costs of inherited retinal diseases in Australia: a microsimulation modelling study, Medical Journal of Australia (2023). DOI: 10.5694/mja2.51997