генетическая мутация
Статьи с этим тегом
Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Статья представляет собой обзор гетерохромии — генетически обусловленного различия цвета радужных оболочек. Рассмотрены этиология, три основных типа (центральная, секторальная, полная), методы диагностики и подходы к коррекции с помощью контактных линз. …
Читать далее →
Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Ученые из Японии выяснили, что генетическая мутация в сетчатке китовых акул, обеспечивающая им зрение в темноте, у человека вызывает врожденную стационарную куриную слепоту. Исследование опубликовано в PNAS.
Читать далее →Ещё по теме «генетическая мутация» по всему сайту
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Тот же аминокислотный сайт у человека при генетическом изменении вызывает врожденную стационарную куриную слепоту....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Исследователи Университета Оклахомы завершили картирование генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сетчатки (inherited retinal diseases, IRD).... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
мутации.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Эти генетические изменения постепенно ухудшают зрение, приводя к слепоте через годы или десятилетия.... из Университета Алабамы в Бирмингеме разработали генетически модифицированных лабораторных мышей, несущих мутации DHDDS, аналогичные человеческим вариантам РP59....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Этиология анофтальма Причины анофтальма многообразны и включают генетические и средовые факторы. 1. Генетические мутации Генетические мутации играют ключевую роль в развитии анофтальма.... Различные генетические тесты, такие как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование генов и панельное тестирование генов, могут быть выполнены для выявления специфических генетических мутаций или...
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Исследователи Глазной генетической лаборатории Научно-исследовательского института детских болезней (CMRI) стали первыми в мире, кто применил стволовые клетки для изучения одной из генетических форм лейкомаляции... Мутации в RPGRIP1 приводят к тяжелым, пока неизлечимым заболеваниям глаз у детей. Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM .... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....