Жуан Педру Маркеш (João Pedro Marques), MD, MSc, PhD, FEBOphth, специалист по офтальмологической генетике и заболеваниям сетчатки из Коимбры (Португалия), выступил на 26-м конгрессе EURETINA в Вене с докладом о регистре IRD-PT. IRD-PT представляет собой клинический и генетический регистр, разработанный для картирования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС) на территории Португалии.
Создание национального регистра
Веб-ориентированный регистр объединяет данные пациентов из нескольких медицинских учреждений Португалии, занимающихся ведением больных с НЗС. По словам Жуана Педру Маркеша, регистр полностью редактируем и соответствует требованиям GDPR. Проект был запущен 7 лет назад и на сегодняшний день охватывает около 2400 пациентов, что составляет более 65% от ожидаемого числа больных с НЗС в стране.
Клиницисты авторизуются в системе с использованием своих учетных данных и загружают клинические и генетические данные. Во время визита также фиксируются показатели, сообщаемые самими пациентами (patient-reported outcomes), что позволяет учесть их собственную оценку течения заболевания. Затем исследовательская группа интерпретирует и выгружает эти данные для научной работы.
Научные результаты
Регистр поддержал исследования в нескольких направлениях:
- оценка социально-экономического бремени НЗС;
- изучение их генетической архитектуры;
- интеграция данных регистра с платформами мультимодальной визуализации и искусственного интеллекта для определения генотипа на основе данных визуализации.
Команда также использует показатели, сообщаемые пациентами, и опирается на данные регистра для обучения пациентов и врачей. За 7 лет существования регистра было опубликовано 78 научных статей и защищено 2 диссертации PhD. Наиболее значимым результатом Жуан Педру Маркеш назвал генетическую характеристику когорты, включившей более 1100 семей. Эта работа позволила определить географию распределения пациентов, выявить наиболее распространенные генетические варианты и описать генетическую архитектуру НЗС в Португалии.
Полученные данные стимулировали трансляционные исследования гена EYS, являющегося наиболее частой причиной пигментного ретинита в Португалии. Жуан Педру Маркеш отметил, что мутации в гене EYS встречаются в мире достаточно часто, но в Португалии их распространенность особенно высока. Три года назад команда получила исследовательский грант от EURETINA и в настоящее время применяет методы редактирования генома для коррекции наиболее распространенных мутаций.
Интеграция пациентов в процесс терапии
Регистр обладает интероперабельностью с другими базами данных. При условии сбора идентичных параметров данные пациентов, давших информированное согласие, могут быть переданы в международные регистры. В ближайшие годы команда планирует внести свой вклад в европейский регистр ERN-EYE.
Жуан Педру Маркеш подчеркнул, что генетическое картирование является фундаментальным для генной терапии. «Без генетического тестирования и картирования пациентов невозможно определить, кого именно следует лечить», — отметил он. Благодаря включению пациентов в регистр клиницисты могут осуществлять поиск лиц с определенной генетической мутацией и выявлять тех, кто подходит для участия в клинических исследованиях или получения недавно одобренных лекарственных препаратов.
Он также добавил, что повышение осведомленности об этих редких заболеваниях, в том числе в рамках сессий EURETINA, способствует более ранней диагностике и открывает пациентам доступ к инновационным методам лечения.
