Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Тот же аминокислотный сайт у человека при генетическом изменении вызывает врожденную стационарную куриную слепоту....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Исследователи Университета Оклахомы завершили картирование генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сетчатки (inherited retinal diseases, IRD).... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
мутации.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Эти генетические изменения постепенно ухудшают зрение, приводя к слепоте через годы или десятилетия.... из Университета Алабамы в Бирмингеме разработали генетически модифицированных лабораторных мышей, несущих мутации DHDDS, аналогичные человеческим вариантам РP59....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Этиология анофтальма Причины анофтальма многообразны и включают генетические и средовые факторы. 1. Генетические мутации Генетические мутации играют ключевую роль в развитии анофтальма.... Различные генетические тесты, такие как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование генов и панельное тестирование генов, могут быть выполнены для выявления специфических генетических мутаций или...
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Исследователи Глазной генетической лаборатории Научно-исследовательского института детских болезней (CMRI) стали первыми в мире, кто применил стволовые клетки для изучения одной из генетических форм лейкомаляции... Мутации в RPGRIP1 приводят к тяжелым, пока неизлечимым заболеваниям глаз у детей. Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM .... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
мутации.... В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения....
Статья Генетическое исследование раскрывает механизмы развития фовеа
Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей... Исследователи предложили модель непрерывности развития глаза, согласно которой спектр генетических вариаций, варьирующийся от незначительных до серьезных мутаций, влияет на структуру фовеа и исходы зрительной...
Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые обнаружили дупликации (удвоения) участков хромосом 2, 4 и 10, общие для пациентов с обеими формами патологии, что указывает на единые генетические факторы риска.... Это позволило проверить гипотезу о том, связаны ли обнаруженные генетические маркеры широко с косоглазием в целом или специфичны только для эзотропии....
Статья Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется, если один из родителей имеет потенциальную генетическую патологию.... Родитель — потенциальный носитель мутации представляет риск для новорожденного....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... Основная ценность метаболомики заключалась в возможности идентифицировать лиц с высоким генетическим риском, у которых глаукома не развилась....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих...
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Анализ крупномасштабных генетических и ретинальных данных Для изучения этого вопроса исследователи использовали базу данных UK Biobank, содержащую медицинскую и генетическую информацию более чем 500 000... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта.... Медико-генетическое консультирование: поскольку болезнь Штаргардта является генетическим нарушением с аутосомно-рецессивным типом наследования (необходимо две копии мутантного гена — от каждого родителя...
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих... Генетическое консультирование: Поскольку ХПНО имеет генетические последствия,консультирование может быть рекомендовано пациентам и их семьям для понимания характера наследования и рисков....
Статья Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Прайм-редактирование (prime editing), известное своей способностью корректировать широкий спектр патогенных генетических мутаций, впервые было эффективно применено в живых организмах.... Данный метод успешно скорректировал мутации у мышиных моделей генетической слепоты, частично восстановив зрение, а также продемонстрировал безопасное применение в головном мозге мышей без признаков нецелевых...
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации