Поиск по российской офтальмологии
Найдено 812 результатов
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Это подтверждает связь между вариантом гена и развитием оптической атрофии. Со-руководитель доктор Томас П.... Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор...
Статья Генетическое исследование выявило новые варианты генов, ассоциированные с первичной открытоугольной глаукомой у лиц африканского происхождения
В январе 2024 года группа исследователей представила ранее неизвестные наследственные генетические варианты, связанные с первичной открытоугольной глаукомой (POAG) — наиболее распространенной формой данного... Работа, основанная на анализе данных 11 275 человек африканского происхождения, пролила свет на генетические факторы, способствующие развитию глаукомы, и подчеркнула важность разнообразия в генетических...
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Обнаружено 20 ранее не описанных генетических вариантов.... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Генетические исследования Ученые достигли значительного прогресса в выявлении генетических причин анофтальма....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Герминальные варианты MMR повышают риск увеальной меланомы
Патогенные варианты, выявленные в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями В когорте было обнаружено 79 патогенных вариантов (ПВ) у 70 человек.... Клинический случай: вариант MLH1 и генетика опухоли Примечательно, что у одного пациента с герминальным патогенным вариантом MLH1 в опухоли наблюдалась моносомия 3 с утратой аллеля дикого типа MLH1....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Анализ крупномасштабных генетических и ретинальных данных Для изучения этого вопроса исследователи использовали базу данных UK Biobank, содержащую медицинскую и генетическую информацию более чем 500 000... Воспалительные пути и будущие терапевтические направления Другим значимым результатом работы стала идентификация генетических вариантов, связанных с воспалением головного мозга, которые могут вносить вклад...
Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые обнаружили дупликации (удвоения) участков хромосом 2, 4 и 10, общие для пациентов с обеими формами патологии, что указывает на единые генетические факторы риска.... Это позволило проверить гипотезу о том, связаны ли обнаруженные генетические маркеры широко с косоглазием в целом или специфичны только для эзотропии....
Статья Синдром иридокорнеального эндотелия: клинические варианты, диагностика и терапия
Все три варианта имеют общий патогенетический механизм: нормальные эндотелиальные клетки роговицы замещаются клетками, напоминающими эпителиальные, которые мигрируют в окружающие ткани.... Прогрессирующая атрофия радужки В отличие от синдрома Чандлера, аномалии радужки при данном варианте выражены и прогрессируют со временем....
Статья Генетическое исследование раскрывает механизмы развития фовеа
Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей... Исследование, проведенное учеными Университета Лестера совместно с клиникой Ульвершот и рядом международных учреждений, стало значительным прорывом в понимании генетических и эмбриональных основ как редких...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало.... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих...
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу, также известный как окулоцереброренальный синдром (OCRL), представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: врожденными катарактами, умственной отсталостью... Заключение Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой врожденных катаракт, умственной отсталости и почечной тубулярной дисфункции....
Статья Эктопия хрусталика: этиология, клиническая картина и принципы ведения пациентов
Генетические и наследственные факторы: Генетическая предрасположенность: люди с семейным анамнезом эктопии хрусталика более восприимчивы из-за унаследованных генетических факторов, влияющих на стабильность... Варианты лечения: многоаспектный подход 1....
Статья Аномалия Петерса: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Генетическое тестирование и консультирование полезны для оценки риска повторных случаев в семье. 2.... Резюме Аномалия Петерса — сложное офтальмологическое заболевание с генетическими и средовыми факторами....
Статья Масштабное исследование ветеранов выявило новые генетические факторы риска возрастной макулярной дегенерации
Расширение генетических знаний за счет изучения разнородных популяций Ключевая особенность исследования — включение недостаточно представленных в генетических работах групп населения, в частности лиц африканского... Включение различных этнических групп позволило выявить новые генетические варианты, связанные с риском ВМД, и подтвердить межпопуляционные различия в восприимчивости....
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Исследователи Глазной генетической лаборатории Научно-исследовательского института детских болезней (CMRI) стали первыми в мире, кто применил стволовые клетки для изучения одной из генетических форм лейкомаляции... Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми....
Статья Колебания внутриглазного давления: вариант нормы или повод для беспокойства?
Внутриглазное давление может колебаться под влиянием суточных ритмов, физической активности и других факторов. Устойчивые или значительные отклонения представляют опасность, особенно при глаукоме. Регулярный мониторинг ВГД необходим для раннего выявления нарушений и сохранения зрения....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Проблемы трансплантационного донорства: закон и конституционные гарантии
Оглавление: История анатомирования и формирование…