Поиск по российской офтальмологии
Найдено 236 результатов
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6.... Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию...
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
гена MT-ND4 (ND4-LHON).... Роль мутации ND4 при LHON и её влияние на зрение Мутация MT-ND4 признана наиболее частой причиной LHON, приводящей к особенно выраженному снижению остроты зрения....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Компания Neurophth Therapeutics завершила набор пациентов в клиническое исследование генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера
ND4 (ND4-LHON).... ND4....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Целью исследования было выявление мутаций, объясняющих клиническую симптоматику, и повышение диагностической точности. Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов.... Новые мутации подтверждены в генах ALMS1, GNAT1, RAX2 и RDH5....
Статья FDA отклонила повторную заявку NDA на Reproxalap
пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало компании Aldeyra Therapeutics письмо о полном ответе (CRL), в котором отказано в утверждении повторно поданной заявки на новый лекарственный препарат (NDA... При условии положительных результатов и дальнейших обсуждений с FDA, Aldeyra намеревается повторно подать NDA в середине 2025 года....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Применяя инструмент редактирования генома на основе CRISPR-Cas9, известный как редактирование оснований (base editing), научная группа скорректировала специфическую мутацию у мышей, открыв перспективы... Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов...
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения.... Дефектный ген может быть унаследован от родителя либо мутация происходит на ранних этапах внутриутробного развития. Можно ли предотвратить ретинобластому?...
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Мутации в RPGRIP1 приводят к тяжелым, пока неизлечимым заболеваниям глаз у детей. Многие варианты мутаций остаются трудно интерпретируемыми.... Перспективы генной терапии Предыдущие исследования заболеваний, связанных с мутацией RPGRIP1, основывались преимущественно на моделях животных, таких как мыши....
Статья FDA одобрило дополнение к маркировке NDA, разрешающее повторное введение iDose TR
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило дополнение к маркировке заявки на новый препарат (NDA) компании Glaukos, позволяющее повторное введение...
Статья Aldeyra повторно подает заявку NDA на репроxалап для лечения синдрома сухого глаза
Компания Aldeyra Therapeutics официально повторно подала заявку (New Drug Application, NDA) в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) на офтальмологический... CRL содержало требование провести дополнительное исследование симптоматики для поддержки будущей повторной подачи NDA....
Статья Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Прайм-редактирование (prime editing), известное своей способностью корректировать широкий спектр патогенных генетических мутаций, впервые было эффективно применено в живых организмах.... Модифицированные eVLPs скорректировали мутации в 20% клеток сетчатки, что привело к частичному восстановлению зрения....
Ответ врожденная катракта, операция, что дальше?
Катаракта.... у нас она тоже диагноз поставили в 6 месяцев и начались мотания консультации ну и тупая отсрочка операции.. дура тяну4ла сама… в 11 мес сделали операцию про удалении хрусталика и замены его...
Статья FDA приняла к рассмотрению заявку NDA на препарат Brimochol PF для терапии пресбиопии
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) официально приняло к рассмотрению заявку на новый лекарственный препарат (NDA) для Brimochol PF — инновационного... Регуляторные перспективы FDA указало, что не планирует созывать консультативный комитет для обсуждения NDA....
Статья Технология точного редактирования генома показала эффективность при болезни Штаргардта
Терапия была нацелена на коррекцию наиболее распространенной генетической мутации, ассоциированной с болезнью Штаргардта.... Исследователи заявили, что эта технология редактирования оснований может быть адаптирована для лечения других наследственных заболеваний сетчатки, вызванных сходными мутациями....
Статья Компания Ocugen сообщила о положительных двухлетних результатах применения генно-инженерного препарата OCU400 при пигментном ретините
Улучшение было статистически значимым (p=0.01) у всех участников независимо от генетической мутации.... Доказанная эффективность OCU400 при множественных мутациях не только дает надежду пациентам с RP, но и открывает новые возможности для лечения других заболеваний сетчатки»....
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... патологический путь, поражаемый этими мутациями....
Товары
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
