Поиск по российской офтальмологии
Найдено 2680 результатов
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу, также известный как окулоцереброренальный синдром (OCRL), представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: врожденными катарактами, умственной отсталостью... Заключение Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой врожденных катаракт, умственной отсталости и почечной тубулярной дисфункции....
Статья Применение Vyjuvek в виде глазных капель восстановило зрение у подростка с редким генетическим заболеванием
Топикальная генная терапия Vyjuvek (beremagene-geperpavec) компании Krystal Biotech успешно восстановила зрение 13-летнего подростка, страдающего дистрофическим буллезным эпидермолизом (DEB) — редким генетическим... Это знаковое одобрение подчеркивает потенциал генной терапии в лечении сложных генетических заболеваний и дает надежду таким пациентам, как Антонио, столкнувшимся с тяжелыми проявлениями DEB....
Статья Масштабное геномное исследование пролило свет на механизмы развития редких заболеваний сетчатки
Редкие дистрофии сетчатки Наследственные мутации в генах, экспрессируемых фоторецепторными клетками, являются частой причиной редких заболеваний сетчатки.... Доступ к этому огромному массиву данных был критически важен для исследования и позволил выявить генетические связи с редкими дистрофиями сетчатки....
Статья День редких заболеваний: обширные исследования редких болезней глаз продолжаются
Во всем мире насчитывается более 300 миллионов человек с редкими заболеваниями. В Канаде, по оценкам, наследственные заболевания сетчатки (inherited retinal diseases, IRDs) поражают 22 000 канадцев.... Искусственный интеллект и редкие заболевания глаз Искусственный интеллект дает большие преимущества в исследовании редких заболеваний глаз, повышая точность диагностики в офтальмологии, что превосходит...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) — редкое генетически детерминированное заболевание, дебютирующее острой или подострой потерей центрального зрения, как правило, у молодых мужчин.... Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало....
Статья Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
Однако специалисты данного профиля также диагностируют и лечат редкие болезни глаз. В США критерием «редкой» патологии служит распространенность менее 200 000 человек.... Крайне редко. Наследственные заболевания глаз Пигментный ретинит Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения....
Ответ Пирментная деген. сетчатки
Пигментная дегенерация сетчатки пигментный ретинит — это генетически обусловленное, медленно прогрессирующее заболевание. Оно не может возникнуть внезапно «после стресса».... Однако решение об операции врач должен принимать только после тщательной оценки состояния сетчатки и зрительного нерва: если их функции критически снижены, замена хрусталика может не дать существенного...
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Международное исследование под руководством Цюрихского университета и Университетской психиатрической больницы Цюриха выявило связь между истончением сетчатки и генетической предрасположенностью к шизофрении... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Редкое заболевание роговицы: поверхностный точечный кератит Тайгесона
Генетическая предрасположенность: Существовал вероятный генетический компонент в развитии заболевания.... Заключение Кератит Тайгесона представлял собой редкое хроническое воспалительное заболевание роговицы....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
Результаты работы, опубликованные в British Journal of Ophthalmology, также установили генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), что открывает новые... В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Исследователи Университета Оклахомы завершили картирование генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сетчатки (inherited retinal diseases, IRD).... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
сетчатки (LCA), редкого наследственного заболевания, приводящего к потере зрения у младенцев и маленьких детей.... В отличие от них, человеческие ретинальные органоиды обеспечивают более точную и масштабируемую платформу для изучения наследственных заболеваний сетчатки....
Статья Редкие ганглиозные клетки сетчатки определены как ключевое звено в механизмах цветовосприятия
Применяя метод адаптивной оптики, исследовательская группа идентифицировала редко встречающиеся ганглиозные клетки сетчатки (RGCs), которые способны изменить существующие представления о цветовом зрении... Эти колбочки передают информацию в центральную нервную систему через ганглиозные клетки сетчатки....
Ответ Заболевания роговицы
Думаю, что ответов мало из-за того, что очень многое решает осмотр, а не описание....
Статья Генетическое разнообразие мышиных моделей раскрыло закономерности старения сетчатки и связь со здоровьем мозга
Их работа также укрепила потенциал визуализации сетчатки как биомаркера неврологических заболеваний.... Генетический и протеиновый анализ предсказывает риски глазных болезней Ключевым открытием исследования стала идентификация двух линий мышей, которые тесно напоминают заболевания сетчатки человека....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... с повышенным риском развития заболевания....
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Врожденный амавроз Лебера (Leber Congenital Amaurosis, LCA) представляет собой редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку — часть глаза, ответственную за восприятие света и передачу зрительных... Врожденный амавроз Лебера (LCA) — это редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку — часть глаза, ответственную за восприятие света и передачу зрительных сигналов в головной мозг....
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Генетическое тестирование: Поскольку ЗДР является генетическим заболеванием, генетическое тестирование может предоставить окончательное подтверждение диагноза путем выявления мутаций в гене TGFBI.... Зернистая дистрофия роговицы — относительно редкое заболевание, распространенность которого оценивается примерно в 1 случай на 100 000 человек....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Генетические исследования Ученые достигли значительного прогресса в выявлении генетических причин анофтальма....
Товары
Товар Хирургические заболевания сетчатки. Руководство
Руководство содержит актуальные сведения о витрео…
Товар Редкие случаи в клинической офтальмологии
Инфекционные и паразитарные заболевания глаз. Ви…
Товар Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
Содержание: Сетчатка -Современная молекулярная ге…
Товар Лечение геморрагического синдрома при сосудистых заболеваниях сетчатки
Пособие для врачей
Товар Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
В руководстве даны современные представления об э…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…