Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика
Данное состояние обусловлено генетической мутацией в гене S-опсина, отвечающем за выработку белка опсина в фоторецепторных клетках сетчатки — колбочках.... Она вызвана генетической мутацией в гене S-опсина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается чаще у мужчин, чем у женщин....
Ответ врожденная катракта, операция, что дальше?
Катаракта.... у нас она тоже диагноз поставили в 6 месяцев и начались мотания консультации ну и тупая отсрочка операции.. дура тяну4ла сама… в 11 мес сделали операцию про удалении хрусталика и замены его...
Статья Передняя базальная мембранная дистрофия: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы
Мутации, приводящие к образованию этих аномальных белков, часто наследуются по аутосомно-доминантному типу.... Да, ПБМД может иметь генетический компонент и часто наследуется по аутосомно-доминантному типу....
Статья Ретинальные Изменения Как Ранний Биомаркер Альцгеймера
Изменения Ретинальных Сосуды Связаны с риском Болезни Альцгеймера Исследование выявило аномальные изменения крошечных кровеносных сосудов сетчатки у мышей с генетической мутацией MTHFR677C>T, встречающейся... Эта мутация ранее была связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера....
Статья Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста
Мутации в гене BEST1 приводят к производству дефектного белка, что нарушает нормальный транспорт ионов через клеточную мембрану.... Генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения наличия мутаций в гене BEST1....
Статья Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
Роль мутации ND4 при LHON и её влияние на зрение Мутация MT-ND4 признана наиболее частой причиной LHON, приводящей к особенно выраженному снижению остроты зрения.... Данная мутация вызывает быструю потерю зрения, часто заканчивающуюся необратимой слепотой на оба глаза и существенно ухудшающую качество жизни пациентов....
Статья Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
Наследственные заболевания глаз Пигментный ретинит Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения.... Генная терапия Luxturna эффективна при мутации гена RPE65. Другие генетические дефекты пока не корригируются. Распространенность: до 3 на 100 000 человек....
Организация ФПДО МГМСУ
сертификационные курсы (144 часов), длительностью 1-1,5 месяца В программу курсов включены основные вопросы клинической анатомии и физиологии органа зрения, патогенеза основных глазных заболеваний с учетом генетических...
Событие Актуальные вопросы офтальмогенетики
Кириленко, Курск Влияние офтальмологических и медико-генетических характеристик на прогрессирование глаукомы 10 мин 21 В. В. Рахманов, В.И. Голубков, Ю. С. Астахов, О. С. Тихомирова, М. Ю.... Мандельштам, В.Б.Васильев, С-Петербург Вклад мутации и полиморфизмов в генах миоцилина и оптиневрина в развитие первичной открытоугольной глаукомы у больных С-Петербург 10 мин 22 Д.В.Залетаев, С.В.Саакян...
Статья Хориоидальная гемангиома: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Также рассматриваются генетическая предрасположенность или мутации определенных генов.... Этиология окончательно не установлена, однако предполагаются врожденные или генетические механизмы....
Статья Обзор новостей офтальмологических исследований: двойные механизмы нейропластичности, виртуальная модель сетчатки и ИИ в скрининге
Обзор ключевых исследований в офтальмологии за октябрь-декабрь 2025 года: нейропластичность зрения, виртуальная модель сетчатки, ИИ в диабетическом скрининге, терапия сухой макулодистрофии и генетические механизмы детской слепоты....
Статья Компания Neurophth Therapeutics завершила набор пациентов в клиническое исследование генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера
включении последнего пациента в новаторское клиническое исследование фазы I/II препарата эсонадоген мвопарвовек (NR082; Opvika) для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией... Это дает надежду людям, страдающим ND4-LHON, предлагая потенциальный путь к восстановлению зрения и улучшению качества жизни людей, затронутых этим генетическим заболеванием....
Статья FDA присвоило статус RMAT оптогенетической генной терапии RTx-015 при пигментном ретините
Прогрессирование заболевания широко варьируется в зависимости от underlying генетической мутации, при этом идентифицировано более 60 causALных генов. Варианты лечения остаются ограниченными.... мутации....
Статья Редактирование генов CRISPR-Cas9 улучшило зрение у детей с врожденным амаврозом Лебера
проведенном при участии Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и Детской больницы Филадельфии (CHOP), приняли участие 14 пациентов с врожденным амаврозом Лебера (LCA), вызванным мутациями... LCA вызывается мутациями в любом из более чем 25 генов, критически важных для развития и работы фоторецепторов или пигментного эпителия сетчатки....
Статья Пошаговое руководство по периметрии для ординаторов-офтальмологов
Кинетическая периметрия (Kinetic Perimetry): Включает перемещение объекта от периферии к центру поля зрения для определения точки, в которой пациент его замечает. 4....
Статья Терапия AGTC-501 улучшает зрение при Х-сцепленном пигментном ретините
Наследственные заболевания сетчатки (ИЗС) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу нейродегенеративных нарушений, поражающих преимущественно фоторецепторы, пигментный эпителий сетчатки... В исследование были включены 29 пациентов мужского пола в возрасте от 6 лет и старше с мутацией RPGR. Все пациенты получили одну субретинальную инъекцию в исследуемый глаз....
Статья Запуск подачи заявки на биологические препараты FDA для первого в мире негена-зависимого лечения возрастной макулярной дегенерации
Это означает, что терапия MCO-010 предназначена для коррекции широкого спектра генетических вариаций PR, затрагивающих свыше ста различных генов и тысячи мутаций, независимо от конкретного генетического... Этот метод терапии отличается простотой применения, отсутствием необходимости проведения генетической диагностики, хирургических вмешательств и повторных дозировок, что делает его доступным для значительного...
Статья Синдром пигментной дисперсии: клиническая картина, факторы риска и подходы к лечению
К ним относятся генетическая предрасположенность, возраст и такие рефракционные нарушения, как высокая миопия (близорукость).... Генетическая предрасположенность: Синдром пигментной дисперсии часто встречается у членов одной семьи, что указывает на генетический компонент....
Статья Риск тяжелых осложнений COVID-19 у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией: анализ данных
Новые научные данные Другое исследование выявило возможную генетическую связь между ВМД и COVID-19.... Исследование показало, что этот генетический вариант присутствовал в более высоких концентрациях у пациентов с COVID-19 и ВМД....
Статья Пероральный Telomir-1 продемонстрировал доклиническую эффективность при возрастной макулярной дегенерации
Исследование проводилось на генетически модифицированной модели zebrafish.... Генетически модифицированная модель ВМД Данные были получены на генетически модифицированной модели zebrafish (Sen57wrn-/-ND6-/+), созданной для имитации сухой формы ВМД и географической атрофии (ГА)....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации