Поиск по российской офтальмологии
Найдено 326 результатов
Статья Разработка методов терапии заживления роговицы при орфанных заболеваниях глаз
Целевые орфанные заболевания глаз Команда RESTORE VISION идентифицировала семь редких офтальмопатологий, поражающих преимущественно роговицу и глазную поверхность: Аниридия: сложное генетическое заболевание... Патология преимущественно обусловлена мутацией гена PAX6, нарушающей развитие глаза во время гестации....
Статья FDA разрешила клинические испытания VG801 — генной терапии болезни Штаргардта от ViGeneron
одобрило заявку на исследование нового препарата (IND) для VG801 — инновационной генной терапии компании ViGeneron, предназначенной для лечения болезни Штаргардта и других дистрофий сетчатки, вызванных мутациями... Мань Сюй, доктор философии, соучредитель и генеральный директор ViGeneron, отметила: «Доставляя полноразмерный функциональный ген ABCA4, VG801 обладает терапевтическим потенциалом для устранения генетической...
Статья В клинике Мэйо разработаны трехмерные модели увеальной меланомы для персонализированного тестирования препаратов
Органоиды как новый инструмент персонализированного исследования рака Органоиды представляют собой трехмерные (3D) модели, выращенные из ткани пациента, которые воспроизводят уникальные генетические и... Большинство лабораторных исследований полагались на небольшой набор коммерчески доступных клеточных линий, которые не в полной мере отражают генетическое и молекулярное разнообразие заболевания....
Статья Двенадцать ведущих генных терапий наследственных и дегенеративных заболеваний глаз: обзор 2023 года
Мини-генная терапия при синдроме Ашера тип 1F Исследовательская группа из Гарвардской медицинской школы, Massachusetts Eye and Ear и Университета штата Огайо разработала укороченный вариант гена (мини-ген), мутации... Терапия пигментного ретинита: переход к клиническим испытаниям на людях Исследователи Мичиганского государственного университета успешно провели генную терапию на собаках с мутацией гена CNGB1, вызывающей...
Ответ Пигментная абиотрафия сетчатки
Наиболее частой причиной возникновения тапеторетинальной абиотрофии являются мутации в генах родопсина RHO, трансретинальацетилазы RPE65 и периферина RDS/PRPH2 Phelan J.K. et al., 2000; Maubaret C., Hamel...
Статья Сдвиг в сторону генной терапии
После трансдукции клетки программируются либо на экспрессию функциональных белков, которые отсутствуют или дефектны из-за генетической мутации (например, RPE65), либо на выработку белков, которые не экспрессируются... В дополнение к афлиберцепту, генетический груз, доставляемый 4D-150, включает второй трансген, кодирующий ингибиторную РНК-последовательность против VEGF-C, что усилило выработку афлиберцепта на доклинических...
Статья Подходы к ведению пациентов с синдромом Ашера и дегенерацией сетчатки
Синдром Ашера — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой вследствие нарушенной способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорные (звуковые) сигналы в мозг (сенсоневральная... Возраст появления симптомов и их тяжесть, различающие типы синдрома, определяются лежащей в основе генетической причиной. Синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу....
Статья Кератоконус и другие эктазии роговицы: этиопатогенез, классификация и подходы к терапии
К факторам риска относятся: генетическая предрасположенность (особенно при кератоконусе), хроническое энергичное растирание глаз, осложнения LASIK (особенно у пациентов с тонкой роговицей или пресуществующими... компьютерную кератотопографию (ключевой метод для диагностики и мониторинга прогрессирования), пахиметрию (измерение толщины роговицы), оптическую когерентную томографию (ОКТ) и, в отдельных случаях, генетическое...
Статья Внезапная потеря зрения: этиология, факторы риска и неотложная помощь
Опухоли мозга бывают доброкачественными и злокачественными, их этиология включает генетические факторы и воздействие определенных токсинов.... Генетическая предрасположенность: Некоторые заболевания, приводящие к внезапной слепоте (например, отслойка сетчатки), чаще встречаются в определенных семьях....
Специалист Ильина Евгения Николаевна
лечение герпетических кератитов синдрома лимбальной недостаточности...
Статья Препарат Gildeuretinol компании Alkeus Pharmaceuticals показал эффективность в приостановке прогрессирования болезни Штаргардта
При отсутствии лечения у этих пациентов прогнозировалось начало потери зрения в течение 2 лет, что повторяло траекторию заболевания их нелеченых старших сибсов с идентичными генетическими мутациями....
Статья Компания Ocugen инициировала фазу 3 клинического исследования генной терапии OCU400 при пигментном ретините
Пигментный ретинит представляет собой генетическое заболевание, поражающее сетчатку — светочувствительную ткань, расположенную на задней поверхности глаза.... Детали исследования liMeliGhT Исследование liMeliGhT, продолжительностью один год, было направлено на включение 150 участников в двух группах: одна включала лиц с мутациями гена RHO, а другая была независима...
Статья Влияние псилоцибина на цветовую слепоту: зафиксировано длительное улучшение цветовосприятия
Наиболее распространена красно-зеленая форма CVD (8% мужчин и 0,5% женщин), обусловленная рецессивными мутациями, сцепленными с X-хромосомой.... Авторы отмечают: даже если цветовая слепота вызвана генетическим дефектом, стойкое частичное улучшение после однократного приема псилоцибина может указывать на способность вещества вызывать перманентные...
Статья Дистрофии сетчатки с паттернным типом пигментации: классификация и клинические особенности
Наследование Паттернные дистрофии возникают вследствие мутаций в одном из нескольких генов и наследуются по аутосомно-доминантному типу.... В некоторых случаях человек может быть носителем патогенной мутации, но не иметь фенотипических проявлений заболевания. Это явление называется непенетрантностью....
Специалист хлебникова ольга вадимовна
Сфера интересов- наследственная патология органа зрения, диагностика, лечение, возможности пренатальной диагностики, медико-генетическое консультирование семей....
Статья Микрочип глаза раскрывает механизм развития глаукомы, вызванной стероидами
возможностей изучения различных типов глаукомы Разработанный микрочип обеспечивает универсальный инструмент для изучения различных механизмов развития глаукомы, позволяющий проводить независимые генетические... С помощью данной платформы исследователи планируют исследовать дополнительные генетические мишени, относящиеся к различным типам глаукомы, помимо стероиды-индуцированной формы, с целью лучшего понимания...
Статья Лечение и ведение глаукомы у детей с синдромом Стиклера
Синдром Стиклера — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями коллагена I и XI типов, поражает многие структуры глаза....
Статья FDA одобрило проведение фазы I/II исследования клеточной терапии SVT-001 при потере зрения, связанной с семейным друзом
Предпосылки заболевания и клинический контекст Семейный друз чаще всего ассоциируется с миссенс-мутацией в гене EFEMP1 , который кодирует фибулин-3 — белок внеклеточного матрикса, участвующий в поддержании... Мутации в EFEMP1 приводят к аномальному отложению друзоподобного материала между пигментным эпителием сетчатки и мембраной Бруха....
Статья Персистирующая зрачковая мембрана: этиология, клиническая картина и подходы к терапии
Генетические факторы: Некоторые люди могут иметь генетическую предрасположенность, повышающую вероятность ПЗМ....
Статья Близорукость: этиология, клиническая картина и современные методы коррекции
Генетические факторы играют существенную роль: дети близоруких родителей имеют более высокий риск развития данного состояния.... Состояние обусловлено генетическими и средовыми факторами, а его распространенность неуклонно растет, особенно среди детей....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации