Поиск по российской офтальмологии
Найдено 2601 результатов
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу, также известный как окулоцереброренальный синдром (OCRL), представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков: врожденными катарактами, умственной отсталостью... Заключение Синдром Лоу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой врожденных катаракт, умственной отсталости и почечной тубулярной дисфункции....
Статья Применение Vyjuvek в виде глазных капель восстановило зрение у подростка с редким генетическим заболеванием
Топикальная генная терапия Vyjuvek (beremagene-geperpavec) компании Krystal Biotech успешно восстановила зрение 13-летнего подростка, страдающего дистрофическим буллезным эпидермолизом (DEB) — редким генетическим... Это знаковое одобрение подчеркивает потенциал генной терапии в лечении сложных генетических заболеваний и дает надежду таким пациентам, как Антонио, столкнувшимся с тяжелыми проявлениями DEB....
Статья Масштабное геномное исследование пролило свет на механизмы развития редких заболеваний сетчатки
Редкие дистрофии сетчатки Наследственные мутации в генах, экспрессируемых фоторецепторными клетками, являются частой причиной редких заболеваний сетчатки.... Доступ к этому огромному массиву данных был критически важен для исследования и позволил выявить генетические связи с редкими дистрофиями сетчатки....
Статья День редких заболеваний: обширные исследования редких болезней глаз продолжаются
Во всем мире насчитывается более 300 миллионов человек с редкими заболеваниями. В Канаде, по оценкам, наследственные заболевания сетчатки (inherited retinal diseases, IRDs) поражают 22 000 канадцев.... Искусственный интеллект и редкие заболевания глаз Искусственный интеллект дает большие преимущества в исследовании редких заболеваний глаз, повышая точность диагностики в офтальмологии, что превосходит...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) — редкое генетически детерминированное заболевание, дебютирующее острой или подострой потерей центрального зрения, как правило, у молодых мужчин.... Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало....
Статья Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
Однако специалисты данного профиля также диагностируют и лечат редкие болезни глаз. В США критерием «редкой» патологии служит распространенность менее 200 000 человек.... Крайне редко. Наследственные заболевания глаз Пигментный ретинит Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Международное исследование под руководством Цюрихского университета и Университетской психиатрической больницы Цюриха выявило связь между истончением сетчатки и генетической предрасположенностью к шизофрении... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Редкое заболевание роговицы: поверхностный точечный кератит Тайгесона
Генетическая предрасположенность: Существовал вероятный генетический компонент в развитии заболевания.... Заключение Кератит Тайгесона представлял собой редкое хроническое воспалительное заболевание роговицы....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
Результаты работы, опубликованные в British Journal of Ophthalmology, также установили генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), что открывает новые... В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Исследователи Университета Оклахомы завершили картирование генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сетчатки (inherited retinal diseases, IRD).... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
сетчатки (LCA), редкого наследственного заболевания, приводящего к потере зрения у младенцев и маленьких детей.... В отличие от них, человеческие ретинальные органоиды обеспечивают более точную и масштабируемую платформу для изучения наследственных заболеваний сетчатки....
Статья Редкие ганглиозные клетки сетчатки определены как ключевое звено в механизмах цветовосприятия
Применяя метод адаптивной оптики, исследовательская группа идентифицировала редко встречающиеся ганглиозные клетки сетчатки (RGCs), которые способны изменить существующие представления о цветовом зрении... Эти колбочки передают информацию в центральную нервную систему через ганглиозные клетки сетчатки....
Статья Генетическое разнообразие мышиных моделей раскрыло закономерности старения сетчатки и связь со здоровьем мозга
Их работа также укрепила потенциал визуализации сетчатки как биомаркера неврологических заболеваний.... Генетический и протеиновый анализ предсказывает риски глазных болезней Ключевым открытием исследования стала идентификация двух линий мышей, которые тесно напоминают заболевания сетчатки человека....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... с повышенным риском развития заболевания....
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Врожденный амавроз Лебера (Leber Congenital Amaurosis, LCA) представляет собой редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку — часть глаза, ответственную за восприятие света и передачу зрительных... Врожденный амавроз Лебера (LCA) — это редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку — часть глаза, ответственную за восприятие света и передачу зрительных сигналов в головной мозг....
Ответ Заболевания роговицы
Думаю, что ответов мало из-за того, что очень многое решает осмотр, а не описание....
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Генетическое тестирование: Поскольку ЗДР является генетическим заболеванием, генетическое тестирование может предоставить окончательное подтверждение диагноза путем выявления мутаций в гене TGFBI.... Зернистая дистрофия роговицы — относительно редкое заболевание, распространенность которого оценивается примерно в 1 случай на 100 000 человек....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Генетические исследования Ученые достигли значительного прогресса в выявлении генетических причин анофтальма....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Эта оценка позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию глаукомы. У уже диагностированных пациентов метод оценивает вероятность прогрессирования заболевания.... По его словам, тест особенно ценен для выявления лиц, у которых ещё отсутствуют явные признаки заболевания, но уже присутствует высокая генетическая предрасположенность....
Товары
Товар Хирургические заболевания сетчатки. Руководство
Руководство содержит актуальные сведения о витрео…
Товар Редкие случаи в клинической офтальмологии
Инфекционные и паразитарные заболевания глаз. Ви…
Товар Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
Содержание: Сетчатка -Современная молекулярная ге…
Товар Лечение геморрагического синдрома при сосудистых заболеваниях сетчатки
Пособие для врачей
Товар Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
В руководстве даны современные представления об э…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…