Исследовательская группа Университета Хьюстона получила грант в размере свыше 3,6 миллиона долларов от Национального института глаз США (NEI) для изучения роли гена PRPH2, важного для нормального зрения и ассоциированного с рядом наследственных заболеваний сетчатки.
Фокус на гене PRPH2: белок, критический для структуры фоторецепторов
Ген PRPH2 кодирует белок, играющий ключевую роль в структуре наружных сегментов фоторецепторных клеток — палочек и колбочек, расположенных в сетчатке глаза. Эти клетки отвечают за восприятие света и преобразование световых сигналов в электрические импульсы, воспринимаемые мозгом.
Несмотря на важность гена PRPH2 для нормальной функции зрения, известно более 300 различных мутаций, связанных с различными дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментную дистрофию сетчатки, паттерн-дистрофию, конус-колбочковые дистрофии и различные формы возрастной макулярной дегенерации. Однако молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний, обусловленных мутациями в гене PRPH2, остаются недостаточно изученными.
Цели исследования, финансируемого NEI
Под руководством докторов наук Мун А.Наш и Муаяда Аль-Убаиди команда исследователей планирует изучить влияние мутаций гена PRPH2 на палочки и колбочки, а также определить причины развития дегенерации сетчатки.
Мы хотим выяснить, каким образом дефекты гена PRPH2 приводят к развитию заболеваний глаз, заявила д-р Мун А.Наш. Основной целью является выявление механизмов, ведущих к патологическим изменениям, связанным с PRPH2, с акцентом на роль этого гена в палочках и колбочках.
Доктор Аль-Убаиди подчеркнул, что коллектив ученых намерен исследовать клеточную архитектуру фоторецепторов и процессы транспортировки белков в наружные сегменты, необходимые для поддержания функций фоторецепторов.
Перспектива генной терапии и неудовлетворенные потребности
Хотя ген PRPH2 рассматривается как перспективная мишень для генной терапии, до сих пор отсутствуют клинически применимые терапевтические подходы. Ученые подчеркнули, что глубокое понимание биологической функции гена PRPH2 является необходимым условием разработки эффективных методов лечения.
На сегодняшний день отсутствует клинически значимая терапия для заболеваний, вызванных мутациями в гене PRPH2, заявил доктор Аль-Убаиди. Для создания эффективных терапий крайне важно подробно разобраться в механизмах, приводящих к патологиям, обусловленным этим геном.
Подход к исследованию и научные приоритеты
Для решения существующих пробелов в знаниях ученые разработали экспериментальные модели и терапевтические платформы для изучения механизмов заболеваний, вызываемых мутациями гена PRPH2. Особое внимание будет уделено изучению биохимических свойств гена PRPH2 и его взаимодействию с ретинальным белком наружной сегментарной мембраны 1 (ROM1).
Изучив взаимодействие между генами PRPH2 и ROM1 во время формирования наружных сегментов палочек и колбочек, исследователи надеются разрешить давнюю загадку в области исследований сетчатки, которая долгие годы мешала разработке эффективных методов лечения.
