Фонд борьбы с потерей зрения опубликовал обезличенные данные продолжительного наблюдения участников исследования RUSH2A длительностью четыре года. Исследование проводилось среди пациентов с мутациями в гене USH2A, который вызывает синдром Ушера типа 2А или несиндромальную пигментную ретинопатию (НРП).
Целью исследований RUSH2A (регистрационный номер клинического испытания — NCT03146078), финансируемых Фондом, является содействие ученым и разработчикам терапевтических препаратов в поиске новых чувствительных и надежных клинических конечных точек, необходимых для проектирования будущих клинических испытаний наследственных заболеваний сетчатки (ИРД).
По словам доктора Тодда Дурхэма, старшего вице-президента по клинической и исходной оценке Фонда, публикация данных исследования RUSH2A способствует устранению барьеров для всех исследователей и разработчиков терапии, работающих над созданием методов сохранения зрения при ИРД.
Зухал Бутунер, главный медицинский директор компании Sepul Bio, подчеркнула важность исследования RUSH2A в разработке терапевтического подхода к лечению заболеваний, связанных с геном USH2A. Результаты исследования стали основой для разработки дорожной карты потенциального лечения лиц с НРП или несиндромальной НРП вследствие вариантов экзона 13 гена USH2A.
Исследование RUSH2A охватило свыше ста пациентов с мутациями гена USH2A в течение четырех лет и продлится еще пять лет. В рамках исследования собирались следующие показатели состояния глаз:
- Лучшая скорректированная острота зрения (БСОЗ);
- Микропериметрия;
- Поле зрения;
- Оптическая когерентная томография (ОКТ).
Исследование проводилось через Клинический консорциум Фонда, объединяющий более сорока клинических центров, действующих по стандартизированным протоколам и оборудованию. Этот консорциум включает ведущих специалистов в области наследственных заболеваний сетчатки, обеспечивающих единообразие и надежность собираемых данных.
